孕20周：孩子自閉與遺傳息息相關

環境因素觸發了體格， 思維和情感的失調， 進而造成了孩子大腦的饑餓。 關於環境因素的特徵和作用機理已經有很多理論來解釋了。 但是目前尚沒有一項研究準確地找到一種造成自閉症的環境毒素或污染物， 實際上造成自閉症的毒素不大可能只有一個。 堅實的證據顯示造成我們孩子障礙的毒素和機理都是多樣化的。

僅僅是遺傳?

科學家長期認為自閉症是一種遺傳疾病。 然而基因研究還不能識別自閉症缺陷所屬的特定染色體或者基因位置。 這些孩子很少表現出染色體缺陷兒童(如唐氏，

威廉姆斯和脆性X染色體)在懷孕早期出現的面部和身體的畸形特徵。 儘管遺傳因素如何影響自閉症還是一個謎， 但很清楚的是許多自閉症孩子可能有遺傳上的易患病傾向。 我們從Reed Warren 所作的研究中可以瞭解這方面的知識， 同時也因為自閉症更傾向于在雙胞胎中出現。 進一步說， 男孩子患自閉症的幾率是女孩子的四倍。 以上幾個研究結果暗示著自閉症跟各種遺傳因素有某種聯繫， 但是遺傳因素針對一個具體個案究竟扮演什麼角色還不清楚。 單就一個孩子來說， 可能是多種環境誘因造成了自閉症的形成。 在大量的這樣孩子中， 拋去遺傳缺陷的考慮， 一種或幾種共同的環境誘因可能是可以治療的病灶， 例如亞臨床的病毒感染或者重金屬中毒。

除了一種純粹的基因症候群可能導致自閉症外， 基因研究者已經在許多自閉症孩子(不是全部)中都發現了一種同樣的基因標示種類。 一種控制免疫系統功能和協調的基因是C4B， 它參與清除病灶， 例如身體的細菌和病毒。 注意力缺失加多動症(ADHD)和誦讀困難和自閉症的人群， 其發生C4B基因缺陷的頻率偏高。

當我們談論自閉症兒童時， 都認為他們具有遺傳病弱性， 實際上有的孩子可能不是這樣。 現在， 人們開始重視和研究遺傳的和後天的病弱性。 所以， 自閉症文獻中出現了關於免疫相關基因的研究。