最近， 研究人員聲稱， 醫生也許能僅通過測試母親的血液樣本， 即可診斷胎兒是否患諸如囊性纖維化、地中海貧血等遺傳疾病。 該研究成果發表在最新一期《美國國家科學院院報》上。
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迄今為止， 上述疾病的孕期診斷只能通過例如羊膜穿刺術等侵入性方法， 羊膜穿刺術是從發育胎兒周圍的液囊中取出小量的流體， 有可能導致孕婦流產。
目前， 香港和泰國的科學家發現了一種診斷胎兒是否患有某類單基因疾病(由人體DNA中某個基因的錯誤引起)的新方法。 香港中文大學的研究人員鄧尼斯羅說：“我們通過簡單的驗血手段以及計算突變基因和正常基因的比率來診斷這些疾病。 ”
幾年前， 鄧尼斯 羅和同事發現， 胎兒的DNA在母親的血液中迴圈。 許多科學家一直希望找到方法區別胎兒的DNA和母親的DNA， 但這些努力都化諸流水。
鄧尼斯 羅說， 他們已經設計了一個計算系統，
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研究人員使用高精確性的數字驗血測試， 計算母親血漿中突變的DNA序列和正常的DNA序列， 利用這些資料來計算胎兒遺傳的突變基因數量， 並且確定胎兒發展任何單基因疾病的可能性。 鄧尼斯 羅指出， 該方法的精確性可能依賴母親血液中胎兒DNA的濃度。
地中海貧血症可能導致不孕， 早期治療能提高病人的生活品質。 囊性纖維化則影響呼吸、消化以及生殖系統並且可能導致致命的肺病。