孕3月：准媽媽進行遺傳基因診斷

產前診斷胎兒異常的方法， 可概略分為器官畸形的超音波診斷與遺傳基因診斷兩大類。

孕期檢查,基因遺傳性診斷

基因遺傳性疾病

正常人體細胞有四十六條（二十三對）染色體， 每一條染色體上存在著數目不一的基因， 基因是控制遺傳訊息的基本單位， 人類基因的總數約為五萬至十萬個， 在精卵結合時， 分別帶著來自父親與母親各一半的遺傳物質。

某些基因產生的突變， 可能會影響特定器官的形態或功能， 因而導致遺傳疾病的發生， 以地中海型貧血（又名海洋性貧血）為例， 它是一種單基因隱性遺傳疾病，

絨毛採樣檢查

產前遺傳基因診斷必須設法得到胎兒細胞來加以分析， 羊水穿刺從七十年代開始廣泛應用， 基本上它是一種相當安全且準確的方法， 但是， 必須等到懷孕中期約十六周以後才能實施， 細胞培養還要耗費二至三周的時間， 等到確定胎兒異常時， 往往得經由引產生下來。

到了八十年代， 絨毛採樣技術的發展具有下列優點：

一、可於懷孕初期操作， 及早確定診斷， 萬一胎兒有問題， 只要接受子宮擴刮術即可，

二、采得的胎兒細胞數量較多， 且培養所須時間很短， 適合基因分析與酵素方面的研究， 對於單基因遺傳疾病， 如：地中海型貧血等， 是一種相當好的產前診斷方法。

絨毛採樣的缺點主要是存在較高的流產率（2-5％）與感染機會（經子宮頸採樣者）， 此外， 關於絨毛採樣可能導致胎兒畸形， 特別是前幾年國內出現好幾例嚴重的肢體缺損而引起醫療糾紛， 促使衛生署明令通告醫療院所， 不得以絨毛採樣從事胎兒性別的鑒定。

話雖如此卻也無須因噎廢食， 對於特定基因遺傳疾病的產前早期診斷， 一直都是優生保健工作的努力方向， 事實上， 只要將絨毛採樣安排于妊娠滿十周以後才做， 以目前的醫學文獻中，