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孕3月:遺傳基因診斷

產前診斷胎兒異常的方法, 可概略分為器官畸形的超音波診斷與遺傳基因診斷兩大類。

基因遺傳性疾病

正常人體細胞有四十六條(二十三對)染色體, 每一條染色體上存在著數目不一的基因, 基因是控制遺傳訊息的基本單位, 人類基因的總數約為五萬至十萬個, 在精卵結合時, 分別帶著來自父親與母親各一半的遺傳物質。  
某些基因產生的突變, 可能會影響特定器官的形態或功能, 因而導致遺傳疾病的發生, 以地中海型貧血(又名海洋性貧血)為例, 它是一種單基因隱性遺傳疾病, 夫妻倆若為同型帶因者,

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每次懷孕胎兒有1/4機會完全正常, 1/2機會成為帶因者, 另外1/4則是重症患者。 目前則可於懷孕三個月內確定重症患者的遺傳基因, 才來得及提早以子宮擴刮術終止妊娠。

絨毛採樣檢查

產前遺傳基因診斷必須設法得到胎兒細胞來加以分析, 羊水穿刺從七十年代開始廣泛應用, 基本上它是一種相當安全且準確的方法, 但是, 必須等到懷孕中期約十六周以後才能實施, 細胞培養還要耗費二至三周的時間, 等到確定胎兒異常時, 往往得經由引產生下來。

到了八十年代, 絨毛採樣技術的發展具有下列優點:

一、可於懷孕初期操作, 及早確定診斷, 萬一胎兒有問題, 只要接受子宮擴刮術即可, 減輕孕婦身心傷害。

二、采得的胎兒細胞數量較多,

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且培養所須時間很短, 適合基因分析與酵素方面的研究, 對於單基因遺傳疾病, 如:地中海型貧血等, 是一種相當好的產前診斷方法。

絨毛採樣的缺點主要是存在較高的流產率(2-5%)與感染機會(經子宮頸採樣者), 此外, 關於絨毛採樣可能導致胎兒畸形, 特別是前幾年國內出現好幾例嚴重的肢體缺損而引起醫療糾紛, 促使衛生署明令通告醫療院所, 不得以絨毛採樣從事胎兒性別的鑒定。

話雖如此卻也無須因噎廢食, 對於特定基因遺傳疾病的產前早期診斷, 一直都是優生保健工作的努力方向, 事實上, 只要將絨毛採樣安排于妊娠滿十周以後才做, 以目前的醫學文獻中, 尚未有任何造成胎兒肢體缺損的案例報告。

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