產前診斷胎兒異常的方法， 可概略分為器官畸形的超音波診斷與遺傳基因診斷兩大類。
基因遺傳性疾病
正常人體細胞有四十六條（二十三對）染色體，
每一條染色體上存在著數目不一的基因，
基因是控制遺傳訊息的基本單位，
人類基因的總數約為五萬至十萬個，
在精卵結合時，
分別帶著來自父親與母親各一半的遺傳物質。
某些基因產生的突變，
可能會影響特定器官的形態或功能，
因而導致遺傳疾病的發生，
以地中海型貧血（又名海洋性貧血）為例，
它是一種單基因隱性遺傳疾病，
夫妻倆若為同型帶因者，
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絨毛採樣檢查
產前遺傳基因診斷必須設法得到胎兒細胞來加以分析， 羊水穿刺從七十年代開始廣泛應用， 基本上它是一種相當安全且準確的方法， 但是， 必須等到懷孕中期約十六周以後才能實施， 細胞培養還要耗費二至三周的時間， 等到確定胎兒異常時， 往往得經由引產生下來。
到了八十年代， 絨毛採樣技術的發展具有下列優點：
一、可於懷孕初期操作， 及早確定診斷， 萬一胎兒有問題， 只要接受子宮擴刮術即可， 減輕孕婦身心傷害。
二、采得的胎兒細胞數量較多，
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絨毛採樣的缺點主要是存在較高的流產率（2-5％）與感染機會（經子宮頸採樣者）， 此外， 關於絨毛採樣可能導致胎兒畸形， 特別是前幾年國內出現好幾例嚴重的肢體缺損而引起醫療糾紛， 促使衛生署明令通告醫療院所， 不得以絨毛採樣從事胎兒性別的鑒定。
話雖如此卻也無須因噎廢食， 對於特定基因遺傳疾病的產前早期診斷， 一直都是優生保健工作的努力方向， 事實上， 只要將絨毛採樣安排于妊娠滿十周以後才做， 以目前的醫學文獻中， 尚未有任何造成胎兒肢體缺損的案例報告。
