孕期有兩次超聲檢查至關重要。 懷孕18周-24周之內進行胎兒超聲結構篩查是早期發現, 並及時終止嚴重結構異常胎兒的最佳時間。
對胎兒結構畸形篩查而言, 第一次在懷孕11周-14周內進行胎兒早期超聲篩查, 除了可以檢出無腦兒等致死性畸形外, 還可以通過檢測胎兒頸項透明層厚度, 早期評估胎兒染色體異常的患病風險, 並可以確定孕齡, 為評估胎兒生長提供依據。 第二次在懷孕18周-24周進行胎兒結構超聲篩查, 這個時期胎兒發育器官已經成型, 在宮內的活動空間也大, 便於觀察。
目前超聲檢查是診斷胎兒結構異常的主要手段。