表妹最近為了懷孕的事情天天和我聯繫, 甚至超過了過去多年的頻率, 在我的觀念裡, 一個家庭在生兒育女的時候, 首先關心的就是未來孩子的體力和智力發育, 特別是怕有畸形兒降臨在自己的家庭;已經生過一個有遺傳病孩子的父母, 心中更是惶恐, 生怕悲劇重演。 為此, 他們是懷著滿旋的憂慮和焦急韻心情來求教醫生的, 醫生有責任幫助他們解決問題, 提出忠告。
遺傳諮詢有兩種:一種是這個家庭中尚未發現有遺傳病韻情況, 而讓醫生估計可能“出事”的危險性, 這州“前瞻諮詢”另一種是家庭中已經出現過患病孩子或有其他患病(遺傳病及先天性畸形)成員,
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為了使遺傳諮詢做得可靠而有成效, 要求諮詢者與醫生密切合作。 醫生首先要對疾病作出正確診斷, 不能單憑來訪者的敘述, 要對患病成員進行詳細的身體檢查和實驗室檢查。 然後進行詳細的家庭和家族(至少兩代, 最好五代)調查, 建立準確完整的譜系。 健在的兄弟姊妹, 伯, 叔, 姑、舅, 堂姨表兄姊妹等最好都能親自診視。 接著, 醫生根據譜系圖, 進行具體分析, 估算出疾病再現的危險性。 醫生將向諮詢者說明這種危險性的意義, 並幫助他們決定採取什麼樣的措旄。
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在這一諮詢過程中, 醫生的同情, 關懷和認真\'諮詢者的信任, 坦率與合作都是同樣重要的。