孕前女性篩查基因可預防血友病

同濟醫院兒童血液病專家、博士生導師胡群介紹， 血友病是一種遺傳性出血性疾病， 由於患者體內缺乏一種凝血因數(俗稱“第八因數”)， 患者一旦出血， 在不採取措施的情況下， 就會流血不止， 而且該病的致殘率相當高。

目前通過替代治療方法可以解決患者的止血問題， 降低致殘率。 但現有的三種療法均費用昂貴， 而且患者需要終身治療， 更為關鍵的是， 用於治療該病的藥物“凝血因數”由於多是從人的血液中提取， 國內市場上近年來相當稀缺。

胡群說， 雖然血友病迄今尚無根治的方法， 但是通過預防性治療能夠大大降低致殘率。

據介紹， 血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。 比方說， 男性血友病人會將血友病基因傳給他所有的女兒， 但不會傳給他的兒子。 他的女 兒帶有血友病基因後， 當其生兒育女時， 她有二分之一的機會把血友病基因傳遞給孩子， 如果她把該基因傳遞給兒子， 那兒子就肯定會患血友病， 如果該基因傳遞給 了女兒， 那麼女兒依然會是血友病基因攜帶者。

如果在夫妻生育之前進行基因篩查鑒定， 就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇——致病基因， 然後採取選擇性妊娠，

據介紹， 由於血友病的總患病率為10萬分之2.73， 因此將基因普查作為預防血友病的常規檢查方法尚不現實。 專家認為， 如果家族中有容易出現淤血或經常出血等現象者， 建議最好查一查血友病基因， 以免一時疏忽將該病傳給下一代。