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孕前女性篩查基因可預防血友病

同濟醫院兒童血液病專家、博士生導師胡群介紹, 血友病是一種遺傳性出血性疾病, 由於患者體內缺乏一種凝血因數(俗稱“第八因數”), 患者一旦出血, 在不採取措施的情況下, 就會流血不止, 而且該病的致殘率相當高。

目前通過替代治療方法可以解決患者的止血問題, 降低致殘率。 但現有的三種療法均費用昂貴, 而且患者需要終身治療, 更為關鍵的是, 用於治療該病的藥物“凝血因數”由於多是從人的血液中提取, 國內市場上近年來相當稀缺。

胡群說, 雖然血友病迄今尚無根治的方法, 但是通過預防性治療能夠大大降低致殘率。

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而且通過孕前的基因篩查, 可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某種性別的小孩, 來降低血友病兒的出生率。

據介紹, 血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。 比方說, 男性血友病人會將血友病基因傳給他所有的女兒, 但不會傳給他的兒子。 他的女 兒帶有血友病基因後, 當其生兒育女時, 她有二分之一的機會把血友病基因傳遞給孩子, 如果她把該基因傳遞給兒子, 那兒子就肯定會患血友病, 如果該基因傳遞給 了女兒, 那麼女兒依然會是血友病基因攜帶者。

如果在夫妻生育之前進行基因篩查鑒定, 就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇——致病基因, 然後採取選擇性妊娠,

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避免生出血友病兒。

據介紹, 由於血友病的總患病率為10萬分之2.73, 因此將基因普查作為預防血友病的常規檢查方法尚不現實。 專家認為, 如果家族中有容易出現淤血或經常出血等現象者, 建議最好查一查血友病基因, 以免一時疏忽將該病傳給下一代。

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