孕前檢查——染色體檢查數目或結構異常

染色體疾病是指由於染色體數目或結構發生異常而引起嬰兒生理結構和生理功能異常所造成的疾病。 它的表現多種多樣， 共同特徵是多發畸形、智力低下、生長發育比同齢人滯後。

比如先天愚型是最常見的染色體病， 該患者的染色體總數是47條， 比正常人多一條。 患兒除有上述共同特徵外， 還有特殊面容：兩眼距寬、外眼角上斜、鼻樑低、不自主地張口伸舌等。 女性的先天性卵巢發育不全就是女性的性染色體病， 這種患者比正常女性少一條X染色體， 患者出生時多有手、足、背水腫， 青春期後身體矮小、乳☆禁☆房發育差、陰☆禁☆毛腋毛少、無經或閉經， 婚後多不能生育；男性的先天性睾丸發育不全綜合征是一種性腺發育異常的染色體疾病， 男性患者多於青春期後出現症狀， 表現為性成熟期延長， 身體肥|胖， 睾丸小而堅實， 陰☆禁☆莖發育不正常， 第二性征發育不良，