孕婦:產前檢查防胎兒畸形
現在, 做婚前檢查的人少了, 產前檢查的重要性變得不言而喻。 大部分孩子的先天性疾病在母親懷孕時就可發現。 從事多年產前檢查的穆世剛主任醫師告訴記者, 引起胎兒畸形的因素很多, 如遺傳性高危因素的孕婦、35歲以上孕婦、家族史或以前分娩過畸形兒者、夫婦本身有先天性缺陷者、夫婦患有糖尿病者、孕期尤其是孕早期接觸化學因素如農藥、酒精中毒或服用了避孕藥、抗癲癇藥以及母體感染等, 這些都可能引發孩子先天性疾病。 而篩查是孕婦在做產前診斷前必須進行的一項實驗,
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產前檢查:妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到醫院進行不同項目的檢查。
篩查主要項目:唐氏綜合征、神經管缺陷(最好在15~19周)。
新生兒:疾病篩查早發現
一家醫院遺傳診斷室負責人反映, 科室每個月都會接診幾例新生缺陷兒, 其中以先天愚型較多。 在出生缺陷的病因中, 遺傳因素約占25%, 環境因素約占10%。 為了及早發現孩子的疾病, 對新生兒進行疾病篩查就顯得很有必要了。
新生兒篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩, 使他們在臨床征狀尚未表現之前或表現輕微但其生化、激素等變化已比較明顯時得以早期診斷。
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目前我省新生兒疾病篩查的病種包括甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症, 苯丙酮尿症的新生兒篩查應於出生餵奶後48~72小時采血, 否則無蛋白質負荷, 血中苯丙氨酸不會升高, 易造成假陰性;先天性甲狀腺功能減低症(CH)篩查時主要測定血中促甲狀腺激素(TSH), 篩查血, 如發現過晚則可能造成智力低下。 剛出生時症狀不明顯, 數月後逐漸出現症狀, 及時、早期進行治療, 除極個別難治型外, 大部分患兒的體格、智力發育會達到基本正常。
篩查重要項目:甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症。
體格檢查:保健指導來護航
“小胖墩多,
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體格檢查時間:滿月、3個月、6個月、1歲各一次;1~3歲幼兒每半年體檢一次;3~7歲兒童每年應體檢一次。
什麼是疾病篩查
篩查(Screening)和普查(census)經常通用, 因為兩者都是用於確定疾病自然史階段的手段和方法。 普查是指在特定時間、特定範圍內人群的全面檢查, 最終結果是確定人群中患病和未患病者。 篩查從種類上屬於現況調查或橫斷面調查, 是用快速試驗、檢查或其他方法對未被識別的疾病或缺陷作出推斷性鑒定。 或者說是從可能未患某病者中查出外表健康而可能患病者。
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篩查的目的是為了延緩生物學改變至臨床期之間的一段時間, 包括:1.早期發現某些可疑疾病, 以便進一步診斷和治療。 2.瞭解或研究疾病的自然史, 以便更為深入地開展病因學研究。 3.發現某病的高危人群, 以便能及早採取消除這些因素的措施, 達到早期預防的目的。 4.瞭解或檢查衛生標準的有效性。 5.瞭解特定暴露對健康的潛在影響。
篩查大多僅涉及一種疾病, 篩查實驗有一個根據某一界點(criticalpoint)所確定的判斷“陽性”和“陰性”的標準。 界點是人為規定的,因此是可以改變的。根據標準確定的陽性人數可隨界點的改變而增減。可以根據這一特點來確定所用實驗的靈敏度和特異度,來達到預期的目的。
界點是人為規定的,因此是可以改變的。根據標準確定的陽性人數可隨界點的改變而增減。可以根據這一特點來確定所用實驗的靈敏度和特異度,來達到預期的目的。