孕前檢查有哪些盲點

為了胎兒的健康發展， 准爸媽一定要瞭解各種孕前檢查的專案。 儘管現代醫學科技先進， 可以預防嬰兒的一些先天性異常發生， 但目前的孕前檢查的作業， 還是會有一些盲點。 這些盲點包括：
1、有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。
2、單基因疾病的檢查只檢查特定的基因， 而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。

產前檢查盲點
3、例行性的羊膜穿刺術只能檢驗出胎兒染色體異常。
4、純粹功能性的障礙， 例如部份智障、耳聾、自閉症、精神分裂症， 仍然無法作產前診斷。
5、有些胎兒畸形要到廿四周之後才出現， 但是目前法律所規定的墮胎最後期限是廿四周。
但無論如何， 各種產前遺傳檢查仍是確保生下健康寶寶最佳方法， 而這些方法包括：懷孕初期的“地中海型貧血篩檢”和“德國麻疹”及“梅毒血清測驗”、十五至二十周的“唐氏症篩檢”、十八至廿四周的“詳細超音波檢查”、以及廿四至廿八周的“妊娠糖尿病篩檢”等。
地中海貧血
地中海貧血乃由於基因的結合表現於體內球蛋白上有缺損， 使得紅血球製造能力不足， 而且有溶血進而有貧血的現象。
主要分為甲型及乙型地中海貧血， 其發生率約為1/300～1/500。 大部分臺灣婦女懷孕時， 輕度地中海貧血比較多， 通常會建議在懷孕期間要補充鐵劑（60mg）， 及葉酸（1mg）， 而甲型地中海貧血發生率相較於乙型地中海貧血低， 若家族中有嚴重貧血者， 建議做DNA分析或9～13周時做絨毛膜篩檢， 排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能， 以求得更準確的診斷。
在德國麻疹方面， 由於國人在嬰兒時期都有注射過預防針， 感染者較少， 若不幸發生在懷孕初期或孕前三個月內有長紅疹的現象， 必須提供資訊給自己的婦產科醫師， 怕病毒傳染給胎兒， 而增加胎兒心臟、眼睛等異常的機會。
現今健保的制度下， 在懷孕初期及中期會有驗血的項目， 其中包括梅毒， B型肝炎， 德國麻疹等檢查， 若驗血結果有異常， 通常醫師便會積極處理， 如梅毒反應超過正常值， 除了通報之外， 尚須追加盤尼西林來治療。
雖然孕前檢查時， 特別是地中海型貧血篩檢等產前遺傳檢查是保證女性誕下健康胎兒的最佳方法， 但是現代產前檢查還是會有5大盲點。
（兼職編輯：方蘭）