染色體是基因的載體， 染色體在形態結構或數量上的異常， 會導致基因表達異常， 機體發育異常。 由染色體異常引起的疾病為染色體病。 染色體畸變的發病機制不明， 可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
健康的人每個細胞有46條染色體， 23條來自母親， 另外23條來自父親， 染色體成對出現， 但有的胎兒染色體數量卻異常， 比如醫學上稱為“三倍兒”的嬰孩， 就有69條染色體。 類似的染色體異常胎兒， 多數情況下會自然流產， 極少數可能存活下來，
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唐氏症是最常見的染色體疾病， 患兒可能出現肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、後腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等症狀， 大多存在智力障礙。
同時， 染色體異常還可導致特納氏綜合征， 患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側乳距過寬、脊柱側彎， 青春期之後仍然沒有第二性征發育， 生☆禁☆殖☆禁☆器官一直停留在幼年狀態， 以至於無生育能力。
另外， 先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽力或視力有缺陷等疾病也是很可能發生的。
所以， 孕前做染色體檢測， 無論是對家長還是孩子， 都是很有必要的。 有事早預防， 也可以及早做出應對策略。
