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孕前的遺傳性疾病有哪些注意事項?

問:一對夫妻, 妻子婚後才知道丈夫有癲癇, 請問下一代出現癲癇兒的可能性有多大?

答:癲癇的病因較複雜, 可以由環境因素如產傷、腦外傷、感染等後遺症引起, 也可以由遺傳因素所致。 需經神經科醫生會診, 如果是原發性癲癇, 則要瞭解一下患者的家族史。 如果是常染色體顯性遺傳, 則生育患兒的風險是50%。

問:生了一個嚴重先天性聾啞患兒, 這個孩子除了單純聾啞並沒有其他異常表現, 再生育會不會再出現聾啞兒

答:聾啞是非常複雜的症候群。 有遺傳性的, 也有環境因素引起的;有先天性的, 也有遲發的;有單純性的,

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也有合併其他畸形的;有完全性的, 也有不完全性的;可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。 據估計, 耳聾發病率為0.1%, 與遺傳因素有關的病因有100多種, 有高度的遺傳異質性。 先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳, 也有部分原因不明者中相當一部分為多基因遺傳。

問:生育過一個先天愚型的患兒, 又一次妊娠了, 會不會再生同病的孩子?

答:先要核實患兒的核型。 然後會考慮到孕婦的年齡, 如果超過32歲則再發的風險會較大。 如果發現孕婦是易位型攜帶者, 則風險率大大增高, 可以捉絨毛、羊水細胞的產前診斷。

問:一位婦女幾年來一直在某化工廠工作, 非常擔心孩子出現畸形, 應該注意點什麼?

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答:首先應該告訴醫生自己的具體情況, 比如經常接觸哪種物質, 接觸時間的長短, 接觸程度如何, 是密切接觸還是一般接觸?在妊娠的哪個時期接觸過。 因為妊娠的20-60天是高度敏感期, 胎兒易受累, 但2個月後胎兒的敏感性迅速降低。 如果是射線接觸, 可做外周血染色體檢查等, 確定是否照射過量的證據。 到妊娠14周就可以通過B超檢查, 發現胎兒的真實情況了。

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