孕前篩查：避生癡呆兒

說起遺傳病21-三體綜合征人們會覺得陌生， 但要問誰見過白癡？許多人都能描述出他（她）的典型特徵：臉扁平， 塌鼻樑， 眼距寬， 外眼角上斜， 張口結舌， 流涎， 身體短小、發育不良， 肌張力低下等。 這種面部特殊且嚴重智力低下的人， 俗稱“軟白癡”， 醫學上稱為先天愚型綜合征， 又稱21-三體綜合征。 這是一種最常見的遺傳性疾病--染色體病， 在新生兒中的發病率為1/600～1/1000， 占新生兒染色體異常的70%。 主要表現為智力障礙， 同時多伴有嚴重的心臟病及多發畸形。 因此， 21-三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負擔， 也給社會造成不良影響。 特別是這種遺傳病的患病率遠高於發病率， 目前還沒有可靠、有效的治療方法。 一旦這種智力殘疾兒長到育齡期， 又能生出患病的子代， 形成惡性循環。

關於先天愚型21-三體綜合征的病因， 該病的致病原因為染色體數目異常， 患者比正常人多一條21號染色體。 其多餘的染色體80%來自母親， 20%來自父親。 隨著母親年齡升高， 發病的風險增大。 哪些人需要做先天型21-三體綜合征的產前診斷呢？根據孕婦的年齡和生育史， 35歲以上的高齡孕婦、生過21-三體患兒的婦女再孕時必須做產前診斷。 她們應在孕早期（8-10周）)及孕中期（16-20周）到產科門診做羊膜腔穿刺， 抽出羊水進行絨毛及羊水細胞的染色體核型分析， 結果陽性為患兒即做，

結果陰性為正常胎和可繼續妊娠。

由於產前診斷方法複雜、有一定的創傷性， 不能針對所有孕婦。 建議35歲以下的孕婦可做產前篩查；孕早期測妊娠相關蛋白， 孕中期測甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素， 結果可疑者再做產前診斷。 她還特別強調， 產前篩查不是確診， 存在一定範圍的假陽性（篩查為高危妊娠， 經產前診斷不是患兒）、假陰性（篩查為低危妊娠， 如不做產前診斷而使患兒漏診）。 只有經過產前診斷才能最後確診。