孕前要做好遺傳疾病檢查

遺傳疾病諮詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多大， 同時還包括如何進行測試和治療， 都有哪些方法等。 根據個人及家族歷史， 風險可以極高， 使後代直接就發生基因問題。 遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來， 或者在孩子的基因中隨機發生。

有些疾病是可以遺傳的， 這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。 常見的包括鐮狀細胞症、囊腫性纖維化、某種形式的智障， 還有肌肉萎縮症。 如果某種疾病在家族中遺傳， 某些家族成員就會受到影響， 而另外一些成員則沒有症狀， 但可能成為攜帶者，

他們可以將這種疾病遺傳給下一代。

如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病， 或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件， 我建議大家與醫生見面以找到可能的遺傳疾病模式。 夫婦雙方如果去做一些化驗， 往往有助於他們決定是否準備生孩子。 某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳， 而且現代科技已經具備了有合理安全水準的技術， 可以在孕前就篩選出精子， 允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子。

更常見的情形是， 很多夫婦可以利用掌握的資訊商量哪些事情可以發生。 最好是在事先便掌握某種選擇的可能性， 而不要等到事發過後再去因為孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。

有一種最新科技稱為著孕前基因診斷， 可以利用體外受精的某種修改程式讓一些夫婦選擇健康胚胎。 這樣可以保證得到一個健康嬰兒。

遺傳性疾病的預防

遺傳性疾病系由遺傳物質異常所引起， 怎樣避免生育遺傳物質異常的嬰兒是預防遺傳性疾病的關鍵問題。 現階段應做好避免近親結婚：預防患病個體出生， 併發症狀發生， 檢出攜帶者等預防措施， 以減少遺傳病的發病率， 促進胎兒和新生兒正常生長發育。

(一)避免近親結婚

根據遺傳病的發病原理， 在一個有遺傳病個體的家族內隨著家族內個體數的一代比一代增加， 致病基因有擴散的趨勢， 近親婚配將使患病個體數增加。

所以， 儘量避免近親結婚對預防遺傳病是一條很重要的途徑， 從根本上來說， 避免近親婚配就是預防形成生長發育為患病個體的受精卵。 有資料說明近親婚配和非近親婚配對子女健康的影響有明顯的區別。

(二)檢出攜帶者

生化遺傳學的發展已經提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。 例如：a1-抗胰蛋白酶缺乏症， 家族內的個體可以採用抑制胰蛋白酶的分解活動， 來檢出攜帶者。 正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制， 病人則往往缺乏或明顯低下， 而攜帶者則處於兩者之間。 同樣， 對G-6-PD缺乏症家族內的個體可以進行高鐵血紅蛋白還原試驗和紅細胞血紅蛋白洗脫檢查來檢出攜帶者。

又如， 對苯丙酮尿症家族內的個體可口服一定量的L-苯丙氨酸， 然後檢查血漿苯丙氨酸含量或測定尿中苯丙氨酸含量， 在座標紙上畫出曲線並與正常人和病人的曲線加以比較鑒定， 檢出攜帶者。 如果在結婚前就能檢出攜帶者， 即可預測婚後生育子女患病可能性的大小， 並採取相應的措施。

(三)預防患病個體的出生

為了預防畸胎的發生， 應強調孕婦在妊娠早期積極預防病毒感染， 避免應用某些已證明可致胎兒畸形的藥物和放射線照射。 大量事實證明， 先天性心臟病、小頭畸形、腦積極水等可由風疹病毒、弓形體、巨細胞病毒感染所引起。 中樞神經系統發育異常、食道閉鎖、唇裂則可由流感病毒引起。 唐氏綜合征可能與傳染性肝炎病和肝炎相關抗原(HAA)有關。

要預防患病個體的出生還應該明確某種遺傳病的具體遺傳形式及其子代患病的可能性， 然後採取相應的措施。 例如：血友病A和先天性肌營養不良， 它們都是X-連鎖隱性遺傳病。 女性隱性致病基因攜帶者所生的男孩， 可能一半發病， 一半正常， 當預測胎兒性別為男胎時， 可建議流產。 加強產前診斷， 可避免畸胎的形成和出生。