孕前該如何避開遺傳病雷區

民間有句俚語， 種瓜得瓜， 種豆得豆， 它形象說明了父母的特征可以通過體內的遺傳物質傳遞給孩子， 使孩子在形態、性格及生理上表現出與父母相似的地方， 這就叫做遺傳。 然而， 有些父母的遺傳物質（基因）存在著缺陷， 傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。 目前， 雖然越來越多的遺傳病被發現， 也找到一些治療方法， 但還有許多遺傳病仍讓人們束手無策。 因此， 預防就顯得尤為重要。 怎樣避開遺傳病雷區呢？

遺傳病

遺傳病是父母的遺傳物質（基因）在親代和子代之間， 按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，

缺少這種遺傳基因就不會發病。 遺傳病的特點為患病是終生性的， 有家族性。 通常， 它在孩子出生時就會表現出來， 如先天愚型、多指等， 但也有一些是在生后生長發育到某一階段才表現出來， 比如肌營養不良癥到兒童期才發病， 禿發癥也是在30歲后才發病。 有些遺傳病與環境因素有一定的關系， 比如人的身高是由遺傳基因所決定， 但如果在出生后加強營養和鍛煉， 孩子就有可能比父母高；又如血友病， 如果注意防護， 避免外傷， 就不會出現出血的癥狀；再如半乳糖血癥， 必須是在進食含有乳糖的乳類才會發病。

解讀遺傳病風險

常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病， 常表現為多指（趾）、并指（趾）、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等，

遺傳方式特點為

：

1.患者的雙親之一必定有此病。 2.連續幾代都有此病， 即代代傳。

3.如果雙親無病， 子女一般不發病。 遺傳風險預測：這類患者多為雜合子， 如果夫妻一方患病， 子女的發病概率為1/2；如果雙方都是雜合子患者， 子女的發病概率為3/4；如果夫妻雙方都是純合子患者， 子女全都發病。

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病， 常表現為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病型、粘多糖病型、肝豆狀核變性等， 遺傳方式特點為：

1.患者的雙親往往無病， 但都是致病基因攜帶者。

2.不是連續傳代， 即不代代傳， 是散發的。

3.如果是近親婚配， 子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。

遺傳風險預測：如果患者是純合子， 其父母往往表面正常， 但再生一個孩子可能有25%的復發風險；如果夫妻一方患病而另一方完全正常， 子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者， 子女中有1/2發病， 有1/2是致病基因攜帶者。

熱點關鍵字：遺傳病；基因；優生優育