如果某些父母的遺傳物質（基因）存在著缺陷， 就會生出有遺傳病的孩子， 如多指、唇裂、齶裂、脊柱裂等先天畸形， 是造成先天缺陷的一個重要原因。 目前， 對於很多的遺傳病仍然沒有較好的治療方法， 因此預防就顯得更為重要， 怎樣避開遺傳病雷區？
遺傳諮詢可去從事遺傳學的醫生進行諮詢， 包括婚前諮詢、產前諮詢及一般遺傳諮詢， 特別是有遺傳病高危因素的育齡男女。
對策2請專業醫生幫助推算復發風險率
如果存在高危因素， 醫生可對孕育方面提出切實的建議及性對策。
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哪些夫妻孕前需做遺傳諮詢：
近親婚配者。
家族有遺傳病或本人有遺傳病， 或先天性智力低下者。
反復自然流產及閉經不孕的育齡女性。
生育過先天缺陷兒或遺傳病兒， 以及有生過染色體畸變患兒的病史。
性☆禁☆器官發育異常， 必須確定性別， 以決定能否結婚生育。
懷孕早期（10周內）有高熱、服藥、接受過X射線、患風疹及恐對胎兒不利者。
發生不明原因死胎、死產的育齡女性。
高齡孕婦（大於35歲）。
羊水多、胎兒發育遲緩者。
對策3去做婚前檢查和產前診斷
目前， 婚前檢查和產前診斷是預防遺傳病的重要方法。 因為， 婚前檢查不僅可篩選出不宜結婚或需治療痊癒後才能結婚的人群， 還可初步篩查出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。
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產前診斷還可以在胎兒出生之前， 就瞭解其是否存在遺傳缺陷或先天畸形， 如脊柱裂、無腦兒、腦積水等等， 還能夠較早地發現一些遺傳代謝性病， 如酶缺乏等。
需做產前診斷的8種孕婦
1、夫婦有近親血緣關係；
2、有遺傳病家族史；
3、夫婦中一方有先天性缺陷或染色體異常；
4、生過畸形兒；羊水過多或過少；
5、有習慣性流產、早產史， 原因不清者；
6、妊娠早期受不良因素或致畸因素影響者；
7、孕婦年齡超過35歲；
8、諮詢醫生認為需要檢查的孕婦。
