遺傳咨詢是指有關專家分析解答遺傳病患者提出的有關疾病的病因、遺傳方式、診斷、預防或預后等問題， 以及對同胞、子女發病風險進行估計， 提出建議和指導， 供患者和親屬參考。 遺傳咨詢可分婚前咨詢、產前咨詢和一般遺傳咨詢。
一般遺傳咨詢問題包括：
1、某人有遺傳病家族史， 這種病是否累及咨詢者或子女。
2、某種畸形是否可遺傳。
3、對習慣性流產、多年不孕夫婦給予生育指導。
4、某些遺傳病的預防和治療。
5、接觸射線、某些化學藥品是否引起畸形
產前咨詢的主要問題是：
1、夫婦一方或家族有遺傳病或先天畸形，
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2、已有一遺傳病患兒， 再生育時是否會再生同樣患兒
3、放射線和其他化學品對孕期胎兒的影響。
婚前咨詢的問題是某一方或家屬有遺傳病能否結婚， 后代健康估測等等。
遺傳咨詢的過程是通過調查病史、家族史而繪制系譜圖， 根據患者體征、實驗室結果， 確定遺傳方式， 然后再分析發病風險， 并提出指導性意見。 例如， 根據不同情行產前診斷或中止妊娠， 禁止生育或進行特殊的治療等。
