孕婦β重型地中海貧血的症狀及治療

地中海貧血（Thalassemia）， 又稱海洋性貧血， 簡稱地貧， 是一種先天的血液疾病， 和父母的遺傳有關。 β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。 不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈， 然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高， 則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。

β重型地中海貧血的症狀

重型β-地中海貧血患兒在最早3個月時就可以出現貧血症狀， 呈現慢性進行性貧血， 面色蒼白， 懶言少動， 肝脾腫大， 常有輕度黃疸， 隨著年齡的增長而日益明顯。 1歲以後逐漸出現頭顱變大， 額部隆起， 顴骨高，

鼻樑塌陷， 兩眼距增寬的特殊地中海貧血面容。 患兒常常患“感冒”和肺炎， 生長發育較同齡兒落後。 由於患兒體內鐵過多， 鐵的沉積可導致患兒逐漸出現心臟、肝臟、胰腺、腦垂體等器官的損害， 如不予治療， 患兒常于5歲前死於嚴重的心臟病和感染。 在重型β地中海貧血， 骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。 顱骨和長骨的皮質層變薄， 骨髓腔變寬。 顱骨板障空間明顯， 板障小梁有"太陽射線"狀的放射線紋。 長骨中可能出現骨質疏鬆區域。 錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現。 指(趾)骨喪失正常形態， 而呈矩形甚至於兩面凸出。

β重型地中海貧血該如何治療

對於β重型地中海貧血的最好治療方案是儘快進行骨髓移植手術。

重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血， 以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。 先反復輸注濃縮紅細胞， 使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg， 使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。 但本法容易導致含鐵血黃素沉著症， 故應同時給予鐵螯合劑治療。 鐵螯合劑常用去鐵胺， 可以增加鐵從尿液和糞便排出， 但不能阻止胃腸道對鐵的吸收， 通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位後進行。

β地中海貧血的預防

積極開展優生優育工作， 以減少和控制“地中海貧血”基因的遺傳。 1.婚前地中海貧血篩查， 避免輕型地中海貧血患者聯婚， 可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。

2.推廣產前診斷技術，

對父母雙方或一方地貧基因攜帶者， 孕4個月時， 採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血， 獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(PCR)技術對高危胎兒進行產前診斷， 重型/中間型患兒應終止妊娠。

婚前地中海貧血篩查， 避免輕型地中海貧血患者聯婚， 可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。 推廣產前診斷技術， 對父母雙方或一方地貧基因攜帶者， 孕4個月時， 採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血， 獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(PCR)技術對高危胎兒進行產前診斷， 重型/中間型患兒應終止妊娠。

β地中海貧血的預後

β-地中海貧血重型併發症常是導致患兒死亡的重要原因， 如不治療， 多於5歲前死亡。 中間型和輕型地中海貧血正確處理可長期存活。