羊水穿刺：做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周。 因為這時胎兒小， 羊水相對較多， 胎兒漂在羊水中， 周圍有較寬的羊水帶， 用針穿刺抽取羊水時， 不易刺傷胎兒， 抽取20毫升羊水， 只占羊水總量的1/20～1/12， 不會引起子宮腔驟然變小而流產， 而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大， 細胞培養成活率高， 可供製片、染色， 作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定， 也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。
測定羊水中甲胎蛋白， 還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
妊娠晚期，
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羊水穿刺步驟如下：
具有適應症的孕婦先做B超， 確定胎盤位置、胎兒情況， 避免誤傷胎盤。 如無B超， 觸診尋找囊性☆禁☆感大、易觸及浮動胎體的部位， 也可避開胎盤。 選好進針點後， 消毒皮膚， 鋪消毒巾， 局部麻醉， 用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺人;針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感， 取出針心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升， 棄去， 此段羊水可能含母體細胞;再用20毫升空針抽吸羊水20毫升， 分別裝在2支消毒試管內， 加蓋;取出針頭， 蓋消毒紗布， 壓迫2—3分鐘， 孕婦臥床休息2小時。 取出的羊水離心5～10分鐘，
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羊水穿刺就屬於介入性產前診斷， 一般來說， 我們先取母親的血做篩查， 篩查以後， 如果是母親它會報一個風險度， 如果是身體異常的孩子， 風險有多少。 一般在新生兒裡面， 如果不做任何篩查， 不做任何干預， 正常的新生兒裡面， 大概700個孩子都有一個這種病。
現在我們做篩查， 通過查母親的血相關的基數， 我們一般定的指標， 如果風險達到250分之1。 母親懷這個孩子有250分之1的可能是21三體的話， 我們就建議它做羊水的檢查。 就是要直接取到孩子的表皮脫落到羊水裡面的細胞。 然後來培養， 培養以後再看它的染色體， 到底是多不多。 然後來診斷這個病。
羊水穿刺的風險：
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通過母親檢查胎兒， 是安全的， 取母親的一次血就可以了， 但是它只能告訴你一個風險， 這個孩子到底有還是沒有這個病， 必須經過羊水檢查。 它肯定是有風險， 但是它的總風險率， 導致胎兒流產的風險一般來說， 不超過1%。 而且， 現在像大中型的醫院， 原則上， 我們要求做羊水穿刺必須是在b超下面做。 也就是說， 我們必須在b超下面看著， 躲開孩子和胎盤。 所以這樣對孩子造成損傷的可能性就更小了。
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