孕媽咪最大的願望就是生育一個健康聰明的寶寶， 所以大部分孕媽咪通過孕前學習都會知道“唐氏篩查”這項孕期檢查項目。 許多孕媽咪會疑惑唐氏篩查到底要不要做？到底該怎麼做？篩查的準確率高不高？對篩查又抱著怎樣的態度呢？
為什麼要做唐篩？唐篩有什麼作用？專家建議：每個孕媽咪都應做唐氏篩查
雖然越來越多的孕媽咪對“唐氏篩查”這個詞不再陌生， 但是， 部分媽咪仍對唐氏篩查一知半解， 這種不瞭解又造成了一些孕媽咪對唐氏篩查的抗拒。 其實， 孕媽咪不要過分擔心， 放鬆心情好好配合醫生，
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什麼是唐氏篩查
唐氏篩查是一種通過抽取孕媽咪血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度， 並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等， 計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。 篩查不是診斷， 篩查只代表了發病幾率的高低， 篩查陽性表示胎寶寶患唐氏綜合症的幾率比其他胎寶寶大；反之陰性則表示患病幾率小。 唐氏篩查是一種便於普及並且有效的預防唐氏兒出生的檢查方式。
唐氏篩查的作用
一旦唐氏兒出生， 首先會給社會造成經濟負擔， 其次也會給家庭帶來沉重的精神負擔和經濟壓力——唐氏兒需要家人每天陪伴在身邊照顧飲食起居，
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什麼是唐氏綜合征
唐氏綜合症， 在醫學上被稱為21-三體染色體畸形， 也是我們俗稱的先天愚型， 簡單說來就是正常人有1對21號染色體， 也就是2條， 但唐氏兒多了1條21號染色體， 變成了3條。 大多數情況下， 唐氏綜合症都是由於卵子的減數分裂錯誤而造成的， 或者說是隨機的， 只有很小一部分是遺傳得病的， 所以發病的風險很難控制， 最有效的方式就是通過篩查來及早發現。 患唐氏綜合征的寶寶外貌和體質上都有很多明顯的症狀。
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唐氏綜合征的症狀
50%的唐氏寶寶會在5歲前死亡
8%的唐氏兒能活過40歲
2.6%的患病者能活過50歲
唐氏患兒平均壽命16.2歲
智商一般在25~50
智力較差者缺乏生活自理能力、語言表達困難
智力較好者能學會閱讀和簡單的手工勞動
隨著年齡增長， 智商還會不斷下降
做“唐篩”前孕媽咪要做哪些準備？
現在， 相信孕媽咪們都明白了“唐篩”檢查對社會、家庭和寶寶自身的重要性， 那麼接下來， 小編將詳細採訪專家， 到底做唐篩前孕媽咪需要做哪些準備。
唐氏篩查前要知道的事確定檢查時間
專家建議：大多數醫院提供孕中期唐氏篩查服務， 一般在妊娠16~19周之間，
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確定檢查內容
孕媽咪年齡在35歲及以上可直接做羊水穿刺檢查高齡孕媽咪生下唐氏兒的幾率相對較高， 所以專家建議35歲及35歲以上的孕媽咪直接做羊水穿刺檢查， 其結果相較唐氏篩查更明確。 當然， 由於現在羊水穿刺的結果表明大部分胎寶寶是正常的， 所以高齡孕媽咪也可以選擇先做唐氏篩查。 孕媽咪可以和醫生商量之後， 最終確定通過哪種檢查預防唐氏兒出生。
孕媽咪年齡在35歲以下做唐氏篩查
從絕對數量上來講，
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TIPS：高齡孕媽咪懷上唐氏兒的幾率有多大？
唐氏兒的發生幾率和孕媽咪的年齡有著密切的關係， 唐氏兒的發生率會隨著媽媽年齡的增長而成倍地增加。
25歲以下的孕媽咪懷唐氏兒的幾率較低， 約為1/2000；35歲時則上升為1/300；大於44歲時， 平均每40個孕媽咪當中就會有一個懷上唐氏兒的。
唐氏篩查進行時檢查內容
如果是在孕中期篩查， 只需抽取孕媽咪2ml左右的血液即可；若是在孕早期篩查， 除抽取孕媽咪2ml血液外，還需要做一次超聲檢查，測量胎兒的頭臀徑和頸部透明層厚度（NT）。
檢查方式
通過測定血液中的化學成分濃度，利用電腦專用軟體計算得出一個風險值。
TIPS：沒想到吧！
原本心中懼怕擔憂的檢查原來這麼簡單，就和體檢時的抽驗血液沒什麼兩樣，孕媽咪也不會再擔憂這項檢查會傷害到胎寶寶了吧！
哪些媽咪必須做“唐篩”衛生部規定：所有的孕媽咪都應該在妊娠16~19周之間做唐氏篩查。
符合以下條件的孕媽咪更
需要按時進行唐氏篩查
1.近親結婚的
2.35歲以上的高齡孕媽咪
3.分娩過染色體異常孩子的孕媽咪
4.多次自然流產或死產的孕媽咪
放鬆心態
篩查只是篩檢出高危個體，並不是為胎寶寶究竟是不是唐氏兒蓋棺定論，更不會根據檢查結果要求孕媽咪決定放棄胎寶寶的生命，所以即使篩查結果是所謂的“高危”，孕媽咪也不必太過擔憂與恐懼，用放鬆的、積極的心態來面對，也可以想像健康的胎寶寶在宮內充滿信心準備接受考驗的樣子。
檢查結果終於出來啦！期待已久的篩查結果終於出來了，檢驗單讓孕媽咪感到無從下手，究竟看哪個項目呢？
1/250風險參考值
拿到唐氏篩查檢驗單，一般孕媽咪的第一反應是：怎麼有這麼多項目呀？其實，這諸多的項目中，最重要的是各項篩查指標的濃度，這些數值的高低可以幫助醫生綜合判斷胎寶寶為唐氏兒的可能性有多高，但對孕媽咪來說，只需要關注具體的風險值就可以了。對唐氏綜合征，一般風險參考值設定為1/250。如果檢驗單上的風險值分母≤250（即數值比風險參考值大），那麼就稱為篩查高風險；反之，如果檢驗單上的風險值分母>250（即數值比風險參考值小），就稱為篩查低風險。
被認為高風險怎麼辦？
如果篩查結果是高風險，說明胎寶寶患唐氏綜合征的可能性較大。專家建議：通過進一步產前診斷——羊水穿刺來確診。
TIPS：有些孕媽咪聽說羊水穿刺可能會誘發流產，因此即使通過“唐篩”檢查測得的風險值高出風險參考值，也不願意接受羊水穿刺檢查，對此專家提出：高風險不做羊水穿刺，前功盡棄！羊水穿刺檢查結果是最直接反應胎寶寶究竟是不是唐氏兒的檢查項目，如果測得高風險後又放棄羊水穿刺檢查，那麼之前的唐氏篩查相當於沒有起到任何預防效果，反而徒增精神壓力，得不償失。
羊水穿刺——最後的關口唐氏篩查結果為篩查高風險的孕媽咪和高齡孕媽咪都需要做羊水穿刺，但是又聽人說羊水穿刺可能會誘發流產，那羊水穿刺究竟是怎麼回事呢？會不會傷害到胎寶寶呢？
什麼是羊水穿刺
羊水穿刺是用一根經過嚴格消毒的細針（一次性的）從孕媽咪的腹部刺進子宮羊膜腔裡，然後抽取20ml羊水，送到專業實驗室化驗。這是一種產前診斷的方法，可以判斷胎寶寶的健康情況。
羊水穿刺的最佳時間
抽取羊水的最佳時間是17~20周。17周之前，羊水不夠多，所以穿刺可能會影響到胎寶寶；20周之後才做羊水檢查，3周後得到結果時胎寶寶已經很大了，萬一發現異常再要終止懷孕就比較困難了，對孕媽咪危險性也更大。
羊水穿刺的過程
羊水穿刺的整個過程是在超聲波的監控之下完成的，這是為了保證胎寶寶的安全，以免細針刺傷胎寶寶。手術的持續時間只有2~3分鐘。
羊水穿刺的結果
羊水穿刺不僅能夠診斷唐氏兒，還可以發現其它的染色體異常情況。
當孕媽咪拿到檢驗單後，如果看到羊水中胎寶寶細胞染色體的檢查結果是：47，XX，+21或者47，XY，+21，這就表示胎寶寶經檢查確診為唐氏兒。
媽咪說：關於“唐篩”我想知道這些事？Q：唐氏兒可以預防和治療嗎？
A：不能治療，一旦在孕期發現需要終止妊娠。目前尚不能預防唐氏兒的發生，但可以通過孕期唐氏篩查和產前診斷來阻止其出生。
Q：唐篩結果是高風險，該什麼時候再次進行羊水穿刺？
A：在羊水穿刺要求的孕周內做（17~20周）。
Q：羊水穿刺是不是有流產的危險？
A：有。在臨床實踐中羊水穿刺引起流產的機會約為1/300。
Q：唐氏篩查的準確率究竟高嗎？
A：更準確的說法是“檢出率”。孕期不同，檢出率不同。孕早期聯合唐氏篩查（一站式唐氏篩查）的檢出率可達80%以上；孕中期唐氏篩查的檢出率稍低，約為60~70%。
Q：過了“唐篩”檢查規定的孕周，怎麼辦？
A：那就正規產檢。在20周左右做一次詳細的胎兒超聲檢查，也可能會發現少部分唐氏兒。
Q：哪些因素會影響唐篩的準確性？
A：媽咪末次月經的日期、實際的孕周、平時的月經週期是否規律等都會影響唐篩的準確性。如果孕後3個月之內拍一次B超，則更有幫助。
除抽取孕媽咪2ml血液外，還需要做一次超聲檢查，測量胎兒的頭臀徑和頸部透明層厚度（NT）。檢查方式
通過測定血液中的化學成分濃度，利用電腦專用軟體計算得出一個風險值。
TIPS：沒想到吧！
原本心中懼怕擔憂的檢查原來這麼簡單，就和體檢時的抽驗血液沒什麼兩樣，孕媽咪也不會再擔憂這項檢查會傷害到胎寶寶了吧！
哪些媽咪必須做“唐篩”衛生部規定：所有的孕媽咪都應該在妊娠16~19周之間做唐氏篩查。
符合以下條件的孕媽咪更
需要按時進行唐氏篩查
1.近親結婚的
2.35歲以上的高齡孕媽咪
3.分娩過染色體異常孩子的孕媽咪
4.多次自然流產或死產的孕媽咪
放鬆心態
篩查只是篩檢出高危個體，並不是為胎寶寶究竟是不是唐氏兒蓋棺定論，更不會根據檢查結果要求孕媽咪決定放棄胎寶寶的生命，所以即使篩查結果是所謂的“高危”，孕媽咪也不必太過擔憂與恐懼，用放鬆的、積極的心態來面對，也可以想像健康的胎寶寶在宮內充滿信心準備接受考驗的樣子。
檢查結果終於出來啦！期待已久的篩查結果終於出來了，檢驗單讓孕媽咪感到無從下手，究竟看哪個項目呢？
1/250風險參考值
拿到唐氏篩查檢驗單，一般孕媽咪的第一反應是：怎麼有這麼多項目呀？其實，這諸多的項目中，最重要的是各項篩查指標的濃度，這些數值的高低可以幫助醫生綜合判斷胎寶寶為唐氏兒的可能性有多高，但對孕媽咪來說，只需要關注具體的風險值就可以了。對唐氏綜合征，一般風險參考值設定為1/250。如果檢驗單上的風險值分母≤250（即數值比風險參考值大），那麼就稱為篩查高風險；反之，如果檢驗單上的風險值分母>250（即數值比風險參考值小），就稱為篩查低風險。
被認為高風險怎麼辦？
如果篩查結果是高風險，說明胎寶寶患唐氏綜合征的可能性較大。專家建議：通過進一步產前診斷——羊水穿刺來確診。
TIPS：有些孕媽咪聽說羊水穿刺可能會誘發流產，因此即使通過“唐篩”檢查測得的風險值高出風險參考值，也不願意接受羊水穿刺檢查，對此專家提出：高風險不做羊水穿刺，前功盡棄！羊水穿刺檢查結果是最直接反應胎寶寶究竟是不是唐氏兒的檢查項目，如果測得高風險後又放棄羊水穿刺檢查，那麼之前的唐氏篩查相當於沒有起到任何預防效果，反而徒增精神壓力，得不償失。
羊水穿刺——最後的關口唐氏篩查結果為篩查高風險的孕媽咪和高齡孕媽咪都需要做羊水穿刺，但是又聽人說羊水穿刺可能會誘發流產，那羊水穿刺究竟是怎麼回事呢？會不會傷害到胎寶寶呢？
什麼是羊水穿刺
羊水穿刺是用一根經過嚴格消毒的細針（一次性的）從孕媽咪的腹部刺進子宮羊膜腔裡，然後抽取20ml羊水，送到專業實驗室化驗。這是一種產前診斷的方法，可以判斷胎寶寶的健康情況。
羊水穿刺的最佳時間
抽取羊水的最佳時間是17~20周。17周之前，羊水不夠多，所以穿刺可能會影響到胎寶寶；20周之後才做羊水檢查，3周後得到結果時胎寶寶已經很大了，萬一發現異常再要終止懷孕就比較困難了，對孕媽咪危險性也更大。
羊水穿刺的過程
羊水穿刺的整個過程是在超聲波的監控之下完成的，這是為了保證胎寶寶的安全，以免細針刺傷胎寶寶。手術的持續時間只有2~3分鐘。
羊水穿刺的結果
羊水穿刺不僅能夠診斷唐氏兒，還可以發現其它的染色體異常情況。
當孕媽咪拿到檢驗單後，如果看到羊水中胎寶寶細胞染色體的檢查結果是：47，XX，+21或者47，XY，+21，這就表示胎寶寶經檢查確診為唐氏兒。
媽咪說：關於“唐篩”我想知道這些事？Q：唐氏兒可以預防和治療嗎？
A：不能治療，一旦在孕期發現需要終止妊娠。目前尚不能預防唐氏兒的發生，但可以通過孕期唐氏篩查和產前診斷來阻止其出生。
Q：唐篩結果是高風險，該什麼時候再次進行羊水穿刺？
A：在羊水穿刺要求的孕周內做（17~20周）。
Q：羊水穿刺是不是有流產的危險？
A：有。在臨床實踐中羊水穿刺引起流產的機會約為1/300。
Q：唐氏篩查的準確率究竟高嗎？
A：更準確的說法是“檢出率”。孕期不同，檢出率不同。孕早期聯合唐氏篩查（一站式唐氏篩查）的檢出率可達80%以上；孕中期唐氏篩查的檢出率稍低，約為60~70%。
Q：過了“唐篩”檢查規定的孕周，怎麼辦？
A：那就正規產檢。在20周左右做一次詳細的胎兒超聲檢查，也可能會發現少部分唐氏兒。
Q：哪些因素會影響唐篩的準確性？
A：媽咪末次月經的日期、實際的孕周、平時的月經週期是否規律等都會影響唐篩的準確性。如果孕後3個月之內拍一次B超，則更有幫助。
