唐氏症篩檢是通過化驗孕婦的血液查看胎兒是否健康， 孕婦在孕16~18周做唐篩最好， 得到的資訊越準確。 只是， 萬一唐篩檢查沒過怎麼辦?這是否預示著胎兒不健康。
孕婦什麼時候做唐篩?
專家指出：進行唐氏篩查可以在妊娠15~20周內進行， 最佳的時間是在懷孕的16~18周之間做。 34歲以下的年輕孕媽咪都應該進行唐篩檢查， 唐氏兒的出生是比較偶然的， 所以孕媽咪在懷孕期間要慎重。
對於那些已經超過34歲的高齡孕媽咪、家族中有唐氏兒的孕媽咪、或者是已經生過唐氏症患兒的女性， 此類孕媽咪就不需要進行唐氏篩查了，
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孕婦必須做唐氏篩查的原因
因為唐氏綜合征是一種偶發性疾病， 所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 唐氏患兒具有嚴重的智力障礙， 先天愚型， 伸舌樣癡呆， 生活不能自理， 並伴有複雜的心血管疾病， 需要家人的長期照顧， 會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。 所以， 孕婦產前要進行唐氏綜合症篩查。
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法， 它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)， 通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來， 以進行其後的診斷性檢查。
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唐篩不“過關”， 胎兒不健康嗎?
唐氏症篩檢是通過化驗孕婦的血液， 來判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險程度。 一般來說， 孕婦妊娠16~18周內就要接受唐篩， 如果准媽媽在唐篩檢查中不過關(驗血篩查值大於1/270)， 雖然未必代表胎兒一定有問題， 但最好進一步接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏綜合征， 是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。 60%患兒在胎內早期即流產， 而且存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。 由於目前尚無有效治療方法， 所以預防該病最好的手段就是在孕婦生產前終止妊娠。
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唐篩不“過關”， 胎兒就一定有問題嗎?其實不然。 目前的唐篩是通過化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度， 並結合孕婦的年齡， 運用電腦估算出胎兒患病的危險性。 檢查結果只是代表胎兒患有唐氏綜合症的危險程度， 並不能確診胎兒一定患有唐氏綜合征。
為了確診孩子是否患病， 孕婦就要繼續進行羊膜腔穿刺檢查。 許多准媽媽擔憂， 穿刺類型的檢查屬於侵入型， 怕對胎兒有影響。 其實， 羊膜腔穿刺是目前最常用的侵入性產前檢查， 95%以上的羊膜腔穿刺都很安全。 雖然存在一定風險， 比如約2%的孕婦會出現輕微陰☆禁☆道出血、子宮收縮等，
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所有孕婦都要查嗎?
不是說高齡孕婦才有可能懷唐氏兒嗎?那是只有高齡孕婦才需要進行檢查嗎?這是一個誤區。 其實， 所有准媽媽都應該進行唐氏篩查。
確實， 隨著母親年齡的增大， 懷唐氏綜合征胎兒機會也增大。 但是， 根據研究發現， 70%的唐氏兒是由35周歲以下的孕婦出生的。 這是因為35歲以下的准媽媽人群基數較大， 所以唐氏患兒也相對較多。 年齡大於35歲或者生育過唐氏兒， 或者夫妻一方是染色體異常攜帶者， 這些孕婦都應該直接進行產前診斷， 其餘的人群(包括35歲以下)都應該進行產前篩查。
不是有異常妊娠史或家族史的孕婦才可能懷唐氏兒嗎?我們夫婦均正常，
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孕婦在不同孕期做唐氏症篩檢
孕早期檢查
孕早期檢查的指標主要有兩類， 一類就是血清指標， 另一類是超聲進行胎兒頸部的透明帶厚度的(nuchal skin fold thickness, NT)測定。 就是胎兒在一定時間頸部的水膜囊， 隨著胎兒發育會被吸收。 由於很多孕婦在懷孕12周以後才到醫院建卡建檔， 這個時候往往會錯過早期篩查的時間。 而胎兒頸部透明帶的測定， 需要要非常有經驗、有資質的B超醫生才能做， 相對來說技術難度比較高的， 耗時長， 不是所有醫院都可以做NT的測定。
孕中期篩查因為技術成熟，易於在各級醫院開展推廣，且篩查疾病種類多，因此是國內產前篩查中心開展最普遍的篩查服務。所以准媽媽們在懷孕的第15周-20周+6天到有相應資質的產前篩查中心進行篩查即可。
孕中期篩查
目前孕中期篩查主要有二聯、三聯和四聯技術，我們說的二聯、三聯、四聯，指的是檢測的指標分別有2項、3項和4項，當然檢測的指標越多，準確率就越高。
二聯：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)
三聯：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(游離雌三醇)
四聯：AFP (甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(游離雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)
不是所有醫院都可以做NT的測定。孕中期篩查因為技術成熟，易於在各級醫院開展推廣，且篩查疾病種類多，因此是國內產前篩查中心開展最普遍的篩查服務。所以准媽媽們在懷孕的第15周-20周+6天到有相應資質的產前篩查中心進行篩查即可。
孕中期篩查
目前孕中期篩查主要有二聯、三聯和四聯技術，我們說的二聯、三聯、四聯，指的是檢測的指標分別有2項、3項和4項，當然檢測的指標越多，準確率就越高。
二聯：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)
三聯：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(游離雌三醇)
四聯：AFP (甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(游離雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)
