在胎兒異常篩查中， 胎兒頸部透明帶檢測加早期母血唐氏征篩查是懷孕早期針對唐氏兒的初步篩查， 是懷孕初期孕媽媽遇到的第一個胎兒篩查項目， 篩查出唐氏兒的準確率高達85%~90%， 可以說是目前唐氏篩查的首選。
什麼是唐氏綜合征?
正常人有23對染色體， 唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體。 唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。 患兒眼距寬， 鼻樑低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內毗贅皮， 外耳小， 硬齶窄小， 舌常伸出口外， 流涎多;身材矮小， 頭圍小於正常， 四肢短。
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做唐氏篩查有什麼意義?
由於患有唐氏綜合症的胎兒不一定有明顯的結構異常， 抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法。 但是抽取含有胎兒細胞的組織， 無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險， 不可能每個母親都做這樣的檢查。 那麼， 判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合症， 需要進行穿刺確診就是唐氏綜合症產前篩查的作用， 也是它的意義。
是否必做專案?哪些人群不需要做?
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唐氏綜合症是隨機發生的， 每一個母親， 無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合症患兒。 因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查， 不要懷有僥倖心理。 當然， 個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。
哪些人群更需要做唐篩?
還是那句話， 任何人都有可能生育唐氏寶寶， 所以大家都需要， 沒有更需要。 因此， 案例中杜老師所認為的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的。
什麼時候做合適?提早推後有什麼不同?
妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查， 一是11-13+6周， 一是15-20+6周， 兩個階段採用的方法不完全相同。 在孕早期， 即11-13+6周時是抽媽媽血， 查血清結合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法，
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做之前的注意事項?
我們提倡儘量在孕早期， 做之前不宜吃的太油膩， 也不要喝牛奶豆漿等易導致腹脹的食物。
唐篩具體怎麼做， 結果怎樣才通過?
在孕12周前後要到醫院進行篩查， 醫生就會建議你做個唐篩。 拿了醫生開出的單子後， 記得一定要先做超聲， 超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度， 並且確定孕周後才可以去抽血。 抽血幾天後會有個報告單給您， 上面除了給出具體的風險值外， 還有高風險或低風險的標記。 低風險代表寶寶有問題的機會很小， 可以放心繼續妊娠。
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一般做幾次?結果不一致怎麼辦?
一般來講如果胎兒大小符合停經時間， 孕周計算沒有錯誤， 這個檢查做一次就可以了。 如果做幾次， 方法相同的話， 風險值一般不會有太大的差異， 即使有差異， 因為結果並不是準確的“是或不是”， 僅僅是個風險， 也不能說哪一次更準確。
唐篩準確率?
孕早期(11-13+6周)唐篩篩查敏感度約為90%左右， 孕中期的篩查敏感度約為70%左右。
唐篩高風險寶寶是否不健康?
不代表寶寶一定有問題， 還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果， 及染色體的結果， 染色體結果正常， 唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關係了， 如果染色體不正常就要具體事例具體分析，
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唐篩能辨男女嗎?
唐篩是根據母體激素水準判斷胎盤的功能狀態， 和男女沒有關係。
為什麼要做?
目前國內各大醫院普遍實行的母血唐氏征篩查篩查率為70%左右， 而羅崇晉醫師表示， 如果實行孕初期唐氏征篩查， 即除了母血唐氏征篩查外， 加做胎兒頸部透明帶測量， 則對唐氏征的篩查率能提高到90%。
頸部透明帶檢查是篩查唐氏征的檢查之一， 但也只是一項篩查， 並不能確診。 唐氏征的確定診斷仍需依靠羊膜穿刺， 取得羊水中脫落的胎兒細胞， 在實驗室內進行培養， 觀察細胞分裂時染色體的數目是否正常。
值得提醒的是， 35歲以上的高齡產婦唐氏兒的發病率增加， 一般建議直接做羊膜穿刺排除染色體畸形。
什麼時候做?
羅崇晉醫師指出，孕初期的唐氏征篩查(母血唐氏征篩查與頸部透明帶檢測)，通常是在懷孕的第8~12周先抽取母體血液檢驗分析兩種生化血清項目，包括母血游離型乙型人類絨毛膜促性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相關血漿蛋白-A(PAPPA)，而頸部透明帶檢測則建議在懷孕11~14周時進行。
從胎兒頸部透明帶能看出什麼?
醫學文獻證明，胎兒頸部透明帶越厚，表示胎兒患先天性疾病的幾率越高。胎兒頸部透明帶檢測除了能篩查出唐氏征外，還可篩查出愛德華氏症、巴陶氏症、透納式症候群及先天性心臟病等。
去哪裡做?
胎兒頸部透明帶檢查對超聲波的測量和檢查技術有嚴格的要求，因此操作者必須接受理論與臨床訓練課程，且經過合格認證後才能執行，並非每位婦產科醫師都有這項資格。孕媽媽們可以去醫療條件比較好的大醫院諮詢。
哪些人建議做?
除了已經確定要做羊膜穿刺的孕婦，孕媽媽們最好都能做一下唐氏征母血篩查和胎兒頸部透明帶檢查，保障自己生下健康的寶寶。
另外，對於有懷孕困難、保胎、妊娠合併子宮肌瘤、試管嬰兒等情況的高齡產婦，因為羊膜穿刺有可能增加流產的風險，而孕婦以後懷孕困難，或難以再懷孕，也可以不做羊膜穿刺，通過胎兒頸部透明帶檢查和母血唐氏征篩查，可以達到很高的唐氏兒預測水準。
診斷高危時怎麼辦?
孕媽媽如果做頸部透明帶檢查發現屬於高危人群，也不代表胎兒一定有問題，仍需再進一步做診斷性檢查(包括11~15周實施絨毛膜取樣術或16～20周實施羊膜穿刺術)，才能確定胎兒是否有唐氏征或其他一些先天性疾病。
什麼時候做?
羅崇晉醫師指出，孕初期的唐氏征篩查(母血唐氏征篩查與頸部透明帶檢測)，通常是在懷孕的第8~12周先抽取母體血液檢驗分析兩種生化血清項目，包括母血游離型乙型人類絨毛膜促性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相關血漿蛋白-A(PAPPA)，而頸部透明帶檢測則建議在懷孕11~14周時進行。
從胎兒頸部透明帶能看出什麼?
醫學文獻證明，胎兒頸部透明帶越厚，表示胎兒患先天性疾病的幾率越高。胎兒頸部透明帶檢測除了能篩查出唐氏征外，還可篩查出愛德華氏症、巴陶氏症、透納式症候群及先天性心臟病等。
去哪裡做?
胎兒頸部透明帶檢查對超聲波的測量和檢查技術有嚴格的要求，因此操作者必須接受理論與臨床訓練課程，且經過合格認證後才能執行，並非每位婦產科醫師都有這項資格。孕媽媽們可以去醫療條件比較好的大醫院諮詢。
哪些人建議做?
除了已經確定要做羊膜穿刺的孕婦，孕媽媽們最好都能做一下唐氏征母血篩查和胎兒頸部透明帶檢查，保障自己生下健康的寶寶。
另外，對於有懷孕困難、保胎、妊娠合併子宮肌瘤、試管嬰兒等情況的高齡產婦，因為羊膜穿刺有可能增加流產的風險，而孕婦以後懷孕困難，或難以再懷孕，也可以不做羊膜穿刺，通過胎兒頸部透明帶檢查和母血唐氏征篩查，可以達到很高的唐氏兒預測水準。
診斷高危時怎麼辦?
孕媽媽如果做頸部透明帶檢查發現屬於高危人群，也不代表胎兒一定有問題，仍需再進一步做診斷性檢查(包括11~15周實施絨毛膜取樣術或16～20周實施羊膜穿刺術)，才能確定胎兒是否有唐氏征或其他一些先天性疾病。
