孕婦應該積極做好孕期病症篩查

問：寶媽（32歲）曾三次胎停育（均為不長胎心胎芽）， 經査DNA,第10對常染色體的其中一條自體部分異位元， 當年診斷為不影響生育。 現在已懷孕19周.前期曾積極保胎。 想諮詢一下， 如果唐氏兒篩查為低危， 還要不要做羊水穿刺？羊水穿刺是不是會引起流產？

解答：唐氏篩查是在妊娠中期取母血， 做絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白或加雌激素、抑制素等生化標誌物檢查， 根據各項結果， 結合孕周、孕婦年齡計算出胎兒先天愚型（21-三體綜合征）的風險。 因為是篩查， 所以會有假陽性或假陰性的情況， 不能作為最後的確診，

只是表示胎兒三體綜合征的風險高低。 而且人體有23對染色體， 此檢查只預測第21對異常的風險， 不包括其餘22對。 因此如果糖篩結果高危或年齡這35歲， 或夫婦雙方之一有染色體異常或生育過染色體異常或畸形兒的孕婦， 有一次流產或不明原因死胎、新生兒死亡史或B超出現與染色體有關畸形時， 或孕早期有致畸因素接觸史， 都需要做羊膜腔穿刺或胎兒臍靜脈穿刺， 取一羊水或胎兒血液做染色體核型分析才是金標準。

無以上高危因素的年輕孕婦， 唐篩低危， 孕早期又無致畸因素接觸史的孕婦， 羊水或臍血檢查可不作為常規檢查項目。 但必須說明的， 每一種篩查方法， ， 包括唐氏篩查， 都會有假陰性（也就是說篩查結果為低危，

但寶寶出生後卻， 先天愚型）。 況且此篩查只針對第21對染色體， 有時對第18對染色體一定意義， 對其他染色體無篩查意義。 所以每位新生兒均要做體格檢查， 可疑染色體異常時,需要進一步做染色體檢查。