唐氏綜合征是常見染色體病， 胎兒必須得預防。 “唐氏兒”寶寶患先天的可能性高， 所以在懷孕期間孕婦必須做好唐氏篩查， 患病率的危險係數下降了， 自然可有效的避免懷唐氏寶寶。
什麼時候做唐篩檢查?
進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。 一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果， 如結果為高危也不必驚慌， 因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
哪些孕婦需要做唐篩檢查?
(1)妊娠前後， 孕婦有病毒感染史， 如流感、風疹等;
(2)受孕時， 夫妻一方染色體異常;
(3)夫妻一方年齡較大;
Advertisiment
(4)妊娠前後， 孕婦服用致畸藥物， 如四環素等;
(5)夫妻一方長期在放射性螢幕下工作或污染環境下工作;
(6)有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;
(7)夫妻一方長期飼養寵物者。
唐氏綜合症寶寶的症狀
1、唐氏寶寶智力低下
唐氏兒為輕、中度， 多數是中度精神發育遲滯， 其智力隨著年齡的增長而逐步降低， 年齡從1歲增長至10歲， 其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。 也有專家認為， 在青少年期智商(IQ)相對穩定， 以後才降低。 大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素， 在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。
不同類型的患者智力低下的程度可不同， 一般來說， 三體型者最嚴重， 易位者次之。 易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。 由於患兒安靜、溫馴，
Advertisiment
2、語言發育障礙
患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲， 95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常， 甚至呈爆發音。
3、行為障礙
大多性情溫和， 常傻笑， 喜歡模仿和重複一些簡單的動作， 可進行簡單的勞動， 少數患者易激惹、任性、多動， 甚至有破壞攻擊行為， 某些則顯示畏縮傾向， 伴有緊張症的姿勢。
4、運動發育遲緩
患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大， 但隨年齡增長其差別增大。 在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。
Advertisiment
5、生長發育障礙
先天愚型患者母體妊娠期較短， 平均為262-272天。 出生時身高較正常新生兒短l-3cm， 頭圍基本正常， 雙頂徑在正常範圍， 前後徑相對較短， 枕部平坦。
大多數呈短頭畸型。 前後囟及前額縫寬， 閉合遲， 常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。 本病患兒出生後幾天睡眠較深， 吸吮、吞咽十分緩慢， 甚至完全不能， 故弄醒和餵養十分困難。 80%的患兒肌張力普遍低下。
6、特殊的外貌
雙眼距寬， 兩眼外角上斜， 內眥贅皮， 耳位低， 鼻樑低， 舌體寬厚， 口常半張或舌伸出口外， 舌面溝裂深而多， 手掌厚而指短粗， 末指短小常向內彎曲或有兩指節， 40%患兒有通貫掌。 蹠紋中，
Advertisiment
7、約有1/2的病例併發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病
妊娠期間的一些檢查請按時並且按照要求去做， 這是篩查胎兒患病的重要方法， 如果檢查出胎兒不健康， 最好終止妊娠。
由於此病是染色體異常引起的的疾病， 目前醫學界尚無有效的治療手段。 只有通過孕前檢查， 預防唐氏患兒的出世。 對於已經出世的唐氏患兒， 由於常伴有智力障礙、發育遲緩， 家長和學校應幫助孩子克服行為問題， 社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持， 不得歧視唐氏患兒。
唐氏綜合症可以治療嗎?
唐氏綜合症目前無有效的治療手段， 最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
Advertisiment
唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的機率也較高， 但並非所有併發症都會出現， 也有完全沒有併發症的例子。
常見併發症有：
1、消化器官畸形， 如先天性食道閉鎖症， 十二指腸狹窄， 鎖肛等。
2、先天性心臟病， 患病比率高達40%， 尤其是心內膜不全比例較高， 通常如果不進行早期治療會有致命危險。
3、白內障， 患病率為2%;
4、急性白血病， 患病率為1%;
5、環軸間接不穩定性， 患病率2-3%;
6、甲狀腺疾病， 患病率3%;
7、點頭癲癇， 患病率10%;
8、一時性骨髓異常增生症;
9、眼異常， 由角膜， 水晶體異常引發近視， 遠視， 散光等;
10、浸出性中耳炎， 容易在內耳積蓄液體引發耳炎， 影響聽覺。
唐氏篩查有什麼注意事項?
1、篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。
2、篩查方法：多採用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。 抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。
3、價格：一百元左右，不過各家醫院標準不同。
4、檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
如何預防“唐氏寶寶”?
在國內，是通過唐氏篩查來檢查和預防唐氏寶寶的發生。唐氏篩查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，並結合孕婦的年齡，運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。
甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。
另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
檢查時要注意的問題：做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，准媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。
抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。3、價格：一百元左右，不過各家醫院標準不同。
4、檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
如何預防“唐氏寶寶”?
在國內，是通過唐氏篩查來檢查和預防唐氏寶寶的發生。唐氏篩查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，並結合孕婦的年齡，運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。
甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。
另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
檢查時要注意的問題：做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，准媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。
