孕婦注意產前診斷 預防唐氏綜合征

一陣陣哭泣聲從我的優生諮詢門診的診室裡傳出來， 望著眼前已經哭成淚人的孕婦小王， 我很是同情， 但同時也為她感到慶倖。 這位懷孕4個多月的准媽媽， 早孕期間一直都很順利， 後來在常規的產前檢查中， 她做了唐氏綜合征篩查， 結果是高風險。

羊水細胞培養結果顯示胎兒為21三體綜合征， 即常說的先天愚型， 一般建議終止妊娠。 我很慶倖她進行了產前診斷， 如果生育了唐氏兒將會給她們全家精神和經濟上都帶來巨大的痛苦和負擔。

唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病。 患者有智力低下、小頭、眼距寬、鼻樑塌、生長發育遲緩等表現，

每個孕婦都有誕生患兒的可能， 人群中發病率為1/600-1/800。 目前醫學上還沒有辦法治療此病， 不過現在可通過早期診斷， 終止妊娠來達到優生的目的。

唐氏篩查是一種篩查方式， 不是一種確診方法， 它可以篩查出約80%的唐氏胎兒。 它通過在孕期的2個階段， 採用不同的檢測方式來算出該孕婦患有唐氏兒的風險值。 目前通過羊水穿刺細胞學培養可以確診， 但羊水穿刺是一種創傷性檢查， 有1/300的流產、死胎的風險。

目前有一種無創檢查方法， 通過抽媽媽的外周血來檢測胎兒的基因， 篩查18及21三體綜合征的準確率可以達到99%。

生育健康寶寶是每一個家庭的共同願望， 然而， 在胎兒發育過程中可能出現各種各樣的缺陷， 所以在孕期我們一定要定期產前檢查， 通過醫學方法來為准媽媽把關， 對有嚴重缺陷的胎兒終止妊娠， 實現優生優育。