由於絨毛細胞的染色體與胚胎是一致的， 所以取絨毛細胞診斷有無遺傳性疾病和性別的準確率很高。 臨床通常在懷孕後的40－70天， 是做這項檢查的最佳時期， 它可以診斷出各種染色體病和先天性代謝病， 同時可使胎兒診斷從孕中期（16－24周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期。
一旦發現胚胎有病則可以及時做人工流產， 既避免了患有缺陷胎兒的出生， 也免去了孕中期引產的痛苦， 而且對於胎兒和孕婦也沒有什麼不良影響， 孩子即使出生後， 也不會引起生長發育的異常。
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