第一孕期唐氏症篩檢為一種非侵襲性的檢査， 是施行母血檢驗及超聲波檢査， 而不是利用一支長針穿刺抽取羊水液的羊膜穿刺術， 因此非常安全。
施行的時間是在妊娠的11~13周+6(從最後一次月經來的第一天算起）， 或是以超聲波測量胎兒的頭臂長， 大小介於4.5~8.4釐米之間， 太小或太大均不合適， 有時間上的嚴格限制。
此項篩檢包括母血血清核對總和超聲波檢查：
母血血清檢驗
抽取准媽媽的血液檢驗分析兩種生化血清項目， 包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素、妊娠相關血漿蛋白-A。
超聲波檢査
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測量胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度（稱之為頸部透明帶）， 染色體異常的胎兒常會合併有頸部透明帶增厚的現象。 此項檢查至少需15~20分鐘。
某些准媽媽的胎兒是唐氏症或三染色體（18與13之異常）， 經超聲波測量， 胎兒頸部透明帶將增厚， 孕母兩種生化血清值將高於或低於平均值。 因此， 將組合孕婦的年齡、測得的胎兒頸部透明帶、血清標誌物等3項資料， 以電腦公式計算懷孕中的胎兒是唐氏症或三染色體的風險幾率值。
