染色體是生物遺傳的主要攜帶者， 位於細胞核內。 人體細胞含有23對常染色體和一對性染色體， 記錄著父母傳給子女的遺傳信息， 當染色體異常時就可形成遺傳性疾病， 其中染色體數目異常比結構異常更為常見。
目前已經得知的染色體病有300餘種， 大多數伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。 出生缺陷是影響出生人口素質和健康素質的嚴重問題， 是胎兒和嬰兒主要的死亡原因。 在妊娠期進行染色體篩査可以減少出生缺陷， 降低圍生兒死亡率， 提高人口品質和人口素質。
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染色體篩査的主要內容為靜脈抽血， 通過靜脈抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲胎蛋白和絨毛膜性腺激素的濃度， 並結合孕婦的預產期、年齡和體重和采血時的孕周等， 計算胎兒患神經管缺陷、21三體綜合征和18三體綜合征等染色體疾病的危險係數。
需要明確的是， 染色體篩査只能幫助判斷胎兒患染色體疾病的幾率有多大， 而不能正確說明胎兒是否患上染色體疾病。 也就是說抽血化驗指數偏高時， 胎兒患染色體疾病的概率越高， 但並不代表胎兒一定有問題。 另一方面， 即使化驗指數正常， 僅意味著發生概率較低， 並不能代表胎兒沒有此神畸形。
染色體篩查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺或絨毛活檢。
