孕媽媽孕期進行細胞檢測可避免畸形兒

本報訊 說到婚檢、產檢， 市民都明白是怎麼一回事。 但談起染色體檢查， 人們卻知之甚少。 幾天前， 在市兒童醫院產房裡， 42歲的高齡產婦王某生了一個“國際臉”的孩子：嬰兒眼斜口歪， 塌鼻樑， 神情呆滯。 醫生確診該嬰兒為先天愚型， 醫學稱21—三體， 即染色體疾病。

談起檢測染色體， 一位市民說， 染色體很神秘， 它不像心臟病、高血壓等病隨時都有可能得上， 自己一輩子也不會去醫院檢查染色體。

那麼染色體究竟是如何發病的， 它離我們到底有多遠？記者就此諮詢了兒童醫院研究細胞學和遺傳學的張秀輝醫生。

張醫生給染色體病變下了一個科學的定義：“染色體是遺傳物質的載體， 染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常， 由染色體異常引起的疾病即是染色體病。 目前發現的染色體病種類達百餘種。 ”張醫生說， 染色體異常多病發于新生嬰兒， 這是因為父母的基因在遺傳時發生了突變而引起的。 這類嬰兒的面貌通常表現為：頭小、眼距寬、齶裂、癲癇、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩、眼裂小、髮際低等。

張醫生說， 前不久， 一位父親帶著剛出生16天的兒子來檢測， 原因是孩子是個“斷掌”。 在常人的認識裡， “斷掌”只是掌紋出現異常。 事實上， 它卻可能是染色體變異引起的病變。 張醫生告訴記者， 去年， 她檢測了23例先天愚型嬰兒。

張醫生說， 孕婦接近放射性源區、早期有習慣性流產、高齡產婦都是生下“畸形兒”的高危人群。 “如果能在懷孕期間進行細胞檢測， 就能夠檢測到染色體是否有變化， 從而避免‘畸形兒’的出生。 ”張醫生說。