羊膜穿刺檢查
所謂羊膜穿刺檢查， 徐振傑醫師表示：“羊膜穿刺是利用超聲波監視， 請孕婦先排空膀胱後， 讓孕婦平躺， 經由超聲波檢查出胎兒與羊水分佈的狀況。 選擇腹部下針的穿刺地點， 再消毒腹部的皮膚， 超聲波導引之下， 再利用細長的針經由孕婦的腹部、子宮和羊膜， 來抽取約20毫升的羊水， 將抽出的羊水送去做遺傳染色體與生化方面的檢查， 由此診斷出胎兒染色體是否有異常狀況。 ”
“此項檢查除了可以檢驗出胎兒是否患唐氏症外， 還能檢查出胎兒是否有神經管缺陷等問題， 因此， 羊膜穿刺是檢查胎兒是否有染色體異常最常使用的方法之一；且羊膜穿刺的篩查幾率達99%，
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羊膜穿刺的安全性
很多人都對羊膜穿刺有很大的誤解， 認為此項檢查會造成胎兒缺手、缺腳的情況， 其實這樣的說法是錯誤的。 基本上， 在有經驗的醫師的操作下， 羊膜穿刺是很安全的。
母親方面
羊膜穿刺後可能會出現羊水少量的漏出及子宮收縮、腹部輕微的疼痛、早期破水、發炎等， 但這些症狀都很輕微， 只要平躺休息幾天就能很快恢復。
胎兒方面
由於羊膜穿刺是在超聲波的監視下進行， 所以傷害胎兒的幾率很低， 更鮮少因為施行羊膜穿刺而導致胎兒畸形的情況；雖有報告顯示出，
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當檢查異常怎麼辦？
唐氏症通常是可以經由早期篩查檢驗出來的， 萬一件查出懷有唐氏症兒， 徐振傑醫師說， 醫護人員會跟孕婦及其家屬說明唐氏症兒將來可能面臨的問題， 讓他們選擇是否要生下孩子。
若在懷孕24周前發現則可以選擇終止妊娠， 若在24周後由於胎兒器官等都已逐漸成熟， 也不好將胎兒取出， 所以只能選擇繼續孕育小生命， 直到胎兒生出。 因此， 建議你， 當你決定懷孕時， 一定要做好充足的產前檢查， 以期最大可能地降低生出畸形寶寶的幾率。
需要做羊膜穿刺的物件
高齡產婦年滿34歲以上。
超聲波掃描篩查唐氏症呈現高危險群。
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唐氏症血清篩查呈現危險群。
本身曾生過唐氏症兒。
家族史曾經有過唐氏症兒。
曾有過三次以上習慣性流產。
羊膜穿刺後可能會出現
羊水少量的漏出及子宮收縮、腹部輕微的疼痛、
早期破水、發炎等， 不過， 這些症狀都很輕微，
只要平躺休息幾天就能很快地恢復。
如何做好充分的產前檢查計畫
檢查項目檢查時間附注
超聲波掃描懷孕12～14周測量胎兒頸部後方透明帶的厚度
血清篩查懷孕15～20周檢查甲胎蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)
羊膜穿刺懷孕16～18周抽取約20毫升的羊水， 將抽出的羊水送去做遺傳染色體與生化方面的檢查
懷孕年齡與唐氏症兒有密不可分的關係， 計畫懷孕的女性，
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生下健康的孩子是每位媽媽的心願。 該如何避免產下唐氏症兒呢？其實只要你能遵守下列兩大原則， 即第一， 適當的生育年齡懷孕， 第二， 定期接受產前檢查及必要時接受唐氏症篩查， 將能有效降低生下唐氏症兒的幾率。
何謂唐氏症
唐氏症是一種染色體異常現象， 也是發生率最高的染色體異常症候群之一， 而究竟什麼是唐氏症？產科主任徐振傑表示：“正常的人體細胞含有23對染色體， 唐氏症症候群的人是在第21對染色體上多出一個染色體， 其發生幾率大約為1/800。 ”
“唐氏症會造成很多問題， 諸如生長遲緩、智慧不足、甲狀腺機能異常、先天性心臟病、腸胃閉鎖等疾病；嚴重者由於心臟病等多重器官等問題，
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懷孕年齡越大發生幾率越高
造成唐氏症是由於第21對染色體多出一個染色體， 至於為什麼會多出一個染色體呢？徐振傑醫師說：“造成唐氏症， 其原因有70%～80%來自于母親的卵子分裂不平均。 至於為什麼會形成卵子分裂不平均？目前真正原因不明， 但極有可能與年齡的老化有相當大關係。 ”
“據統計顯示， 20歲左右的女性懷有唐氏症兒約占幾千分之一， 35歲左右則提高為1/300， 到了40歲則可能達到1/30～1/40；當然如果丈夫的年齡超過45歲以上也會有影響， 但其影響與女性懷孕時年齡比起來低了許多。 ”
懷孕年齡與唐氏症兒有密不可分的關係，該如何避免產下唐氏症兒？計畫懷孕的女性，30歲前是比較好的生育年齡，當然最重要的是定期接受產前檢查及唐氏症篩查，就有可能避免生出唐氏症兒。
篩查方式
1 懷孕12～14周超聲波掃描篩查唐氏症
此種超聲波篩查，主要是測量胎兒頸部後方透明帶的厚度，徐振傑醫師說：“所謂的頸部透明帶，是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙。其在超聲波檢查時會呈現透明帶狀，在測量介於皮膚和組織間的空隙厚度，絕大多數的胎兒都會看到此透明帶，但若是唐氏症兒，其頸部的透明帶會明顯增厚3毫米以上。”
當頸部透明帶篩查出可能患唐氏症的幾率比35歲以上還高時，則建議您在懷孕15～20周進行羊膜穿刺；若超聲波檢查幾率低，您的年齡又在34歲以下，可以等到15～20周進行孕婦唐氏症血清篩查。
超聲波檢查，既安全又方便，孕婦不需要忍受喝水憋尿、漲膀胱之痛苦，產科醫師就能通過超聲波看到胎兒早期的發育狀況。
2孕婦唐氏症血清篩查
通常產科醫師會依據此項檢查再進一步分析，找出懷有唐氏症兒的高危孕婦，然後再進一步建議孕婦接受羊膜穿刺等檢查。
在懷孕15～20周左右進行抽血檢查，其檢查項目有甲胎蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此項檢查安全、無副作用，若說它唯一的副作用就是扎針抽血的疼痛感吧！因此建議每位孕婦都不要低估唐氏症血清篩查的重要性。
”懷孕年齡與唐氏症兒有密不可分的關係，該如何避免產下唐氏症兒？計畫懷孕的女性，30歲前是比較好的生育年齡，當然最重要的是定期接受產前檢查及唐氏症篩查，就有可能避免生出唐氏症兒。
篩查方式
1 懷孕12～14周超聲波掃描篩查唐氏症
此種超聲波篩查，主要是測量胎兒頸部後方透明帶的厚度，徐振傑醫師說：“所謂的頸部透明帶，是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙。其在超聲波檢查時會呈現透明帶狀，在測量介於皮膚和組織間的空隙厚度，絕大多數的胎兒都會看到此透明帶，但若是唐氏症兒，其頸部的透明帶會明顯增厚3毫米以上。”
當頸部透明帶篩查出可能患唐氏症的幾率比35歲以上還高時，則建議您在懷孕15～20周進行羊膜穿刺；若超聲波檢查幾率低，您的年齡又在34歲以下，可以等到15～20周進行孕婦唐氏症血清篩查。
超聲波檢查，既安全又方便，孕婦不需要忍受喝水憋尿、漲膀胱之痛苦，產科醫師就能通過超聲波看到胎兒早期的發育狀況。
2孕婦唐氏症血清篩查
通常產科醫師會依據此項檢查再進一步分析，找出懷有唐氏症兒的高危孕婦，然後再進一步建議孕婦接受羊膜穿刺等檢查。
在懷孕15～20周左右進行抽血檢查，其檢查項目有甲胎蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此項檢查安全、無副作用，若說它唯一的副作用就是扎針抽血的疼痛感吧！因此建議每位孕婦都不要低估唐氏症血清篩查的重要性。
