隨著科技進步， 現代檢測技術越來越先進， 產前胎兒染色體異常檢查的結果也越來越準確。 從孕前到產前， 准媽媽可以通過胚胎著床前基因晶片篩檢、第一孕期染色體篩檢、懷孕中期羊膜穿刺術、母血唐氏症篩檢等方式來瞭解胎兒染色體異常的發生幾率。 這些紛繁複雜的檢查項目想必讓准爸媽們看了很頭大。 那麼， 做還是不做呢， 且聽專業醫師為你做個完整解析吧！
染色體異常項目檢查
什麼是染色體異常？最廣為人知的染色體異常疾病， 就是唐氏症。 人身上的每一個細胞體都具有46條（23對）染色體，
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人們俗知的唐氏症、愛德華氏症、透那氏症等疾病都是因為染色體異常造成的。 而唐氏症寶寶是因為其第21對體染色體比一般人多1個， 也就是有47個染色體。 染色體發生異常， 可能引起多發性異常， 包括身心機能等各方面的異常或疾病。
Part 1 懷孕階段
通過羊膜穿刺獲得胎兒檢體
約40年前， 科學家成功發現了如何從羊水中檢查染色體的方法， 使得染色體疾病得以在產前診斷中及早發現。 通過羊膜穿刺抽取羊水， 從中發現胎兒有某種染色體異常的幾率平均約為1／300。
侵襲性檢查的風險
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羊膜穿刺是一種侵襲性的檢查， 約在懷孕第16周之後進行。 抽取羊水並從中分離及培養胎兒的細胞， 可以此檢查胎兒有無染色體異常。 由於這是一種侵襲性的檢查， 雖然大部分的孕婦很快可以恢復日常活動， 不會影響懷孕過程， 然而， 仍有約0。 1～0。 3％的孕婦出現羊膜發炎、早期破水、早產甚至引起流產的情況。 雖然如此， 由於胎兒有染色體異常的風險會隨著孕媽媽年齡的增大而增加， 這項檢查的好處大於風險， 因此建議孕媽媽還是要做。
准爸媽也許還聽過染色體螢光原位雜交反應或是基因晶片等名詞， 這些技術與羊膜穿刺術有什麼關係？羊膜穿刺術是取得檢體的一種手段， 取得檢體之後， 醫師需要用哪些技術來診斷這些檢體呢？除了傳統的標準染色體檢查之外，
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染色體的微缺失不易發現
除了高危險群體外， 在超聲波掃描中發現異常的准媽媽， 也建議進一步做羊膜穿刺檢查胎兒的染色體。 但是， 染色體檢查的結果是百分之百正確的嗎？在過去10年， 醫界逐漸認識到， 許多疾病並非傳統染色體檢查可以發現的，
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染色體異常專案檢查
臨床診斷中發現， 在胎兒超聲波檢查發現異常的情況中， 有15％是微缺失的問題， 過去的檢查技術無法檢測出來， 但是， 通過基因晶片檢查就可以發現。
基因晶片技術檢測範圍較廣
由於基因晶片的發展， 做羊膜穿刺抽羊水的准媽媽， 除了做染色體檢查之外， 也可以同時做微缺失的疾病檢查， 就是考慮加做基因晶片。 過去螢光原位雜交反應一次只能看到一個微缺失，
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善用非侵襲性檢查降低風險
產下唐寶寶的幾率會隨著孕婦年齡的增大而增加， 但是， 由於高齡孕媽媽會做羊膜穿刺術， 即能在產前發現胎兒有染色體異常的情況， 生下唐寶寶的幾率也就大大降低。 據統計， 大部分的唐寶寶並非高齡媽媽所生。
由於生育年齡在34歲以下的年輕產婦仍占大多數， 根據統計， 約有接近80％的唐氏兒是由她們所生。 年輕孕媽媽仍有一定的風險， 只是風險比較低， 為了避險， 建議可以先做非侵入性的唐氏症篩檢， 例如超聲波掃描胎兒頸部透明帶， 或做母血唐氏症篩檢， 若結果是高危， 則建議做羊膜穿刺。
年輕孕婦應進行母血唐氏症篩檢
母血唐氏症篩檢項目可以配合孕婦年齡及懷孕周數，計算出孕媽媽懷有唐氏兒的危險幾率。如果危險幾率高於1／270，則建議進一步接受羊膜穿刺檢查。
過去的唐氏症篩檢是在孕期第16～18周（第二孕期）進行，準確率約為65％。近年來，隨著科技的進步，唐氏症篩檢的建議時間可提前至懷孕初期（第一孕期），借由高層次超聲波檢查胎兒的頸後透明帶及配合母體血清學檢查，以計算懷有唐氏兒的危險幾率，準確率可進一步提高為八成以上。
將頸部透明帶檢查列為常規項目
除了母血唐氏症篩檢，近年來醫界也發現，胎兒頸部透明帶區的厚度，可以作為預測胎兒具有染色體異常風險的參考指標。胎兒的頸部透明帶在一些異常情況下可能增厚，而且胎兒的某些先天性異常，例如心臟方面的問題，也可以通過這項檢查得到一個早期觀測。由於這不是一項侵襲性的檢查，因此建議准媽媽不論是否為高齡都要進行。
不過，他也提醒准爸媽，由於檢查結果並非百分之百，有些唐氏症的情況，胎兒頸部透明帶其實也不會增厚，但是檢查結果還是可以提供一個警訊，讓醫師能在早期發現問題並提高警惕。此外，胎兒頸部透明帶的檢查，必須在懷孕初期（11～14周）進行，因此，如果已經超過懷孕14周，則不適用這項檢查。
檢查項目：第一孕期／第二孕期母血唐氏症篩檢
建議時間：懷孕第11～14周（第一孕期），懷孕第16～28周（第二孕期）
檢查方式：抽取母體血液進行實驗室檢驗（第一孕期及第二孕期）及高層次超聲波胎兒頸後透明區帶檢測（第一孕期）
Part 2 懷孕前階段
胚胎著床前的染色體篩檢
科技的發展使得染色體異常篩檢甚至可以提前到胚胎著床前（既懷孕前）階段。然而，基於對生命的尊重，胚胎著床前階段的各項檢查並不適合所有的孕媽媽。
近年來，醫學科技的發展，讓某些具有家族遺傳性疾病的夫婦，可以在胚胎著床前階段通過各種篩檢技術來降低產下異常胎兒的風險。目前已知的許多遺傳性疾病，每生一胎就有固定的風險存在，例如海洋性貧血，每胎有四分之一重症的機會，其他如血友病、裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症等，每胎也有不等的發生機會。胚胎階段的染色體篩檢，是針對有特定需要的人，可以說是量身訂做的檢查項目。
染色體異常專案檢查
各項產前診斷工具示意圖。從中可以發現，超聲波以及染色體檢查所組成的防護網，是目前產前檢查的重要把關者，而基因晶片的運用，則可進一步提高對於先天異常的檢出率。
幫助不孕症夫婦提高受孕幾率
除了針對單一基因疾病做篩檢（PGD），也可以在胚胎著床前做染色體篩檢（PGS），將帶有不正常染色體的胚胎排除掉，植入篩檢結果正常的胚胎。有些自發性流產也可能與胎兒染色體異常有關，因此，通過這項篩檢技術，有助於提高不孕症夫妻成功懷孕的幾率。
這項篩檢是結合基因晶片技術及人工生殖技術，説明需要進行試管嬰兒的不孕症夫妻進行人工受孕胚胎的檢測。在胚胎分裂至第三天，取出一個細胞進行檢測，以此排除掉染色體不正常的胚胎，再將正常的胚胎植回母體繼續發育。
這項篩檢並不適用於所有孕媽媽。這是因為一方面取得的細胞比較少，得到的資訊也不完整，不能作為最終的診斷，更重要的是，必須配合人工受孕的方式，需要有不孕症的治療。做試管嬰兒的時候，可以加做基因晶片檢測以確保胚胎沒有染色體異常，但是檢測的用途僅限於提供保障，因此是有其適應性的，並不是所有人都要做。
提醒，假設沒有不孕症困擾的夫妻，則不要考慮做這項檢查，可以在懷孕之後，依照懷孕時間，將第一孕期胎兒頸部透明帶檢查、母血唐氏症篩檢作為常規檢查項目。若是高齡孕媽媽，則建議做羊膜穿刺。另一方面，即使在胚胎著床前階段已經進行了染色體篩檢的孕媽媽，懷孕之後的各項檢查項目仍應按時做，不可以隨意省略。
則建議做羊膜穿刺。年輕孕婦應進行母血唐氏症篩檢
母血唐氏症篩檢項目可以配合孕婦年齡及懷孕周數，計算出孕媽媽懷有唐氏兒的危險幾率。如果危險幾率高於1／270，則建議進一步接受羊膜穿刺檢查。
過去的唐氏症篩檢是在孕期第16～18周（第二孕期）進行，準確率約為65％。近年來，隨著科技的進步，唐氏症篩檢的建議時間可提前至懷孕初期（第一孕期），借由高層次超聲波檢查胎兒的頸後透明帶及配合母體血清學檢查，以計算懷有唐氏兒的危險幾率，準確率可進一步提高為八成以上。
將頸部透明帶檢查列為常規項目
除了母血唐氏症篩檢，近年來醫界也發現，胎兒頸部透明帶區的厚度，可以作為預測胎兒具有染色體異常風險的參考指標。胎兒的頸部透明帶在一些異常情況下可能增厚，而且胎兒的某些先天性異常，例如心臟方面的問題，也可以通過這項檢查得到一個早期觀測。由於這不是一項侵襲性的檢查，因此建議准媽媽不論是否為高齡都要進行。
不過，他也提醒准爸媽，由於檢查結果並非百分之百，有些唐氏症的情況，胎兒頸部透明帶其實也不會增厚，但是檢查結果還是可以提供一個警訊，讓醫師能在早期發現問題並提高警惕。此外，胎兒頸部透明帶的檢查，必須在懷孕初期（11～14周）進行，因此，如果已經超過懷孕14周，則不適用這項檢查。
檢查項目：第一孕期／第二孕期母血唐氏症篩檢
建議時間：懷孕第11～14周（第一孕期），懷孕第16～28周（第二孕期）
檢查方式：抽取母體血液進行實驗室檢驗（第一孕期及第二孕期）及高層次超聲波胎兒頸後透明區帶檢測（第一孕期）
Part 2 懷孕前階段
胚胎著床前的染色體篩檢
科技的發展使得染色體異常篩檢甚至可以提前到胚胎著床前（既懷孕前）階段。然而，基於對生命的尊重，胚胎著床前階段的各項檢查並不適合所有的孕媽媽。
近年來，醫學科技的發展，讓某些具有家族遺傳性疾病的夫婦，可以在胚胎著床前階段通過各種篩檢技術來降低產下異常胎兒的風險。目前已知的許多遺傳性疾病，每生一胎就有固定的風險存在，例如海洋性貧血，每胎有四分之一重症的機會，其他如血友病、裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症等，每胎也有不等的發生機會。胚胎階段的染色體篩檢，是針對有特定需要的人，可以說是量身訂做的檢查項目。
染色體異常專案檢查
各項產前診斷工具示意圖。從中可以發現，超聲波以及染色體檢查所組成的防護網，是目前產前檢查的重要把關者，而基因晶片的運用，則可進一步提高對於先天異常的檢出率。
幫助不孕症夫婦提高受孕幾率
除了針對單一基因疾病做篩檢（PGD），也可以在胚胎著床前做染色體篩檢（PGS），將帶有不正常染色體的胚胎排除掉，植入篩檢結果正常的胚胎。有些自發性流產也可能與胎兒染色體異常有關，因此，通過這項篩檢技術，有助於提高不孕症夫妻成功懷孕的幾率。
這項篩檢是結合基因晶片技術及人工生殖技術，説明需要進行試管嬰兒的不孕症夫妻進行人工受孕胚胎的檢測。在胚胎分裂至第三天，取出一個細胞進行檢測，以此排除掉染色體不正常的胚胎，再將正常的胚胎植回母體繼續發育。
這項篩檢並不適用於所有孕媽媽。這是因為一方面取得的細胞比較少，得到的資訊也不完整，不能作為最終的診斷，更重要的是，必須配合人工受孕的方式，需要有不孕症的治療。做試管嬰兒的時候，可以加做基因晶片檢測以確保胚胎沒有染色體異常，但是檢測的用途僅限於提供保障，因此是有其適應性的，並不是所有人都要做。
提醒，假設沒有不孕症困擾的夫妻，則不要考慮做這項檢查，可以在懷孕之後，依照懷孕時間，將第一孕期胎兒頸部透明帶檢查、母血唐氏症篩檢作為常規檢查項目。若是高齡孕媽媽，則建議做羊膜穿刺。另一方面，即使在胚胎著床前階段已經進行了染色體篩檢的孕媽媽，懷孕之後的各項檢查項目仍應按時做，不可以隨意省略。
