導讀：女性在孕期檢查有什麼好處呢？其實孕前和孕期檢查是有必要的， 可以更好的檢查出胎兒是否健康。 產前診斷是對宮內胎兒進行有無先天性缺陷或遺傳性疾病診斷。 隨著產前診斷技術不斷更新和完善， 使得越來越多的遺傳性疾病及先天性缺陷， 在胚胎發育的不同時期， 就能夠被更加準確、早期及安全的檢測出來。 為胎兒宮內手術、藥物（造血和基因治療等）治療， 以及為胎兒的選擇性生育創造條件。
女性在孕期檢查有什麼好處呢？其實孕前和孕期檢查是有必要的，
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一、女性生產前診斷的目的是什麼呢？
1 產前診斷的物件
產前診斷的物件當然是已經懷孕的女性了。 孕婦有下列情形之一的， 應當建議其進行產前診斷。 產前診斷應在病人知情選擇的基礎上進行。
羊水過多或者過少
羊水有問題怎麼辦？提示胎兒可能出現消化道畸形、泌尿道畸形、神經管缺陷等多種異常。
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胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形
根據可能產生畸形的類型， 選擇適當的產前診斷手段。
孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。
有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦， 其中包括：
夫婦一方為常染色體或性染色體顯性遺傳病者 他們的後代其中有1/2可能患病；
性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者 其男胎有1/2發病， 女胎有1/2為攜帶者。 如果有條件應作該遺傳病的產前診斷， 如果無法對遺傳病作產前診斷的， 應作胎兒性別鑒定；
分娩過隱性遺傳病兒的孕婦， 或有遺傳家族史 分娩過隱性遺傳病兒的婦女懷孕後， 胎兒中有1/4會患同樣疾病；有遺傳家族史其後代發病率高；
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分娩過染色體異常兒的孕婦， 或夫婦一方為染色體平衡易位者 後代染色體異常兒的幾率明顯增高；
分娩過先天畸形患兒的孕婦；有不明流產、死產、畸胎或新生兒死亡史的孕婦
年齡超過35周歲的孕婦。
2主要產前診斷方法標本採集時間
絨毛標本採樣時間可在孕早期、中期， 甚至晚期進行；經典羊水穿刺時間可在妊娠15-20周進行；胎兒臍血管穿刺時間一般在孕18周以後均可。
3染色體病的產前診斷
染色體病包括染色體數量與結構異常所導致的遺傳病。 由於染色體為基因的載體， 它的異常， 常常造成多個基因劑量的丟失或增加， 嚴重影響胚胎的發育， 故臨床上常表現為流產、死胎、多發性畸形、智力障礙、不育等。
臨床上最常用的染色體病產前診斷方法仍是羊水染色體檢查。
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如果胚胎染色體異常的可能性是已知的（如夫婦一方的染色體為21、22號染色體相互平衡易位， 其後代最大可能是21號染色體三體或單體）， 可採用螢光原位雜交技術（FISH）、短串聯重複序列（STRs）等對所取細胞標本的間期核直接檢測， 能快捷、準確地做出診斷。
4單基因遺傳病的產前診斷
現在已經發現的單基因遺傳病已有數千種。 雖然能做出產前診斷的還遠不到10%， 它目前是發展得最快的診斷技術。 單基因遺傳病產前診斷方法包括：
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酶生物化學方法
酶生物化學是什麼呢？單基因遺傳病中最大一類就是遺傳代謝病。 由於基因的異常導致酶的失活， 使糖、脂、蛋白質或核酸的代謝發生障礙。 對這類疾病的常見產前診斷方法為酶生物化學法。 其基本原理是：在適當的溫度、離子濃度、pH值情況下， 檢測特異的酶對底物作用， 產生產物的多少， 來判斷所檢定酶的活性。 該方法的優點在於簡單、方便、價廉、快速。
分子遺傳學方法
分析遺傳學是什麼呢？許多單基因遺傳病要做產前診斷必須使用分子遺傳學方法。 該類方法發展最快， 最多常用的包括：DNA分子雜交、PCR、螢光即時PCR、單鏈構象多態性 （SSCP）、溫度梯度凝膠電泳（TGGE）、限制性內切酶酶譜分析、STRs、FISH、DNA序列分析， 以及DNA晶片等。 用分子遺傳學方法做產前診斷常常是幾種方法結合在一起使用。
5先天畸形產前診斷
產前檢查能更好的檢查胎兒是否畸形，如果是的話可以更好的採取措施避免畸形兒的出現。先天畸形的發病原因多種多樣，包括一些單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病，以及妊娠期間受外界環境影響（如藥物、射線、 酒精、病原微生物等）。對於染色體病和一些單基因遺傳病而言，可以有針對性的對其遺傳病因進行產前診斷。但對於多基因遺傳病與外界環境中胎兒的致畸因素導致的畸形，目前無法象單基因遺傳病和染色體病一樣做出病因學產前診斷；同時因為該類疾病均存在著肢體畸形的共同特點，形態學的產前診斷手段在該類疾病中得到了廣泛應用。主要的胎兒形態學的產前診斷手段有：B型超聲波、多譜勒超聲波、三維超聲波圖像、磁共振等。這些產前診斷手段具有解析度高、診斷方便、無創等優點，可對體表、消化道、泌尿生殖系統、骨骼系統、神經系統、呼吸系統、心臟、主動脈等畸形；胎盤功能、臍靜脈狀態，胎兒大小、胎兒重量、胎兒水腫、胎兒生產時重量等進行診斷和判斷。胎兒鏡雖然是有創性產前診斷手段，但由於它除了能直接觀察胎兒體表的畸形外，還能採取胎兒的皮膚、肌肉或血液標本作生化、病理或分子遺傳學檢查，以及胎兒宮內治療等，故不失為好的產前診斷手段而被臨床採用。
二、胎兒鏡檢查相關內容
生產前診斷些什麼呢？胎兒鏡檢查是怎樣檢查的？植入前診斷、從母血中分離胎兒細胞進行產前診斷也正在研究之中，當技術成熟後，有可能進入臨床使用。
以上的生產前診斷知識你瞭解了嗎？希望以上的知識對你在懷孕的時候有幫助。祝你健康！
5先天畸形產前診斷
產前檢查能更好的檢查胎兒是否畸形，如果是的話可以更好的採取措施避免畸形兒的出現。先天畸形的發病原因多種多樣，包括一些單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病，以及妊娠期間受外界環境影響（如藥物、射線、 酒精、病原微生物等）。對於染色體病和一些單基因遺傳病而言，可以有針對性的對其遺傳病因進行產前診斷。但對於多基因遺傳病與外界環境中胎兒的致畸因素導致的畸形，目前無法象單基因遺傳病和染色體病一樣做出病因學產前診斷；同時因為該類疾病均存在著肢體畸形的共同特點，形態學的產前診斷手段在該類疾病中得到了廣泛應用。主要的胎兒形態學的產前診斷手段有：B型超聲波、多譜勒超聲波、三維超聲波圖像、磁共振等。這些產前診斷手段具有解析度高、診斷方便、無創等優點，可對體表、消化道、泌尿生殖系統、骨骼系統、神經系統、呼吸系統、心臟、主動脈等畸形；胎盤功能、臍靜脈狀態，胎兒大小、胎兒重量、胎兒水腫、胎兒生產時重量等進行診斷和判斷。胎兒鏡雖然是有創性產前診斷手段，但由於它除了能直接觀察胎兒體表的畸形外，還能採取胎兒的皮膚、肌肉或血液標本作生化、病理或分子遺傳學檢查，以及胎兒宮內治療等，故不失為好的產前診斷手段而被臨床採用。
二、胎兒鏡檢查相關內容
生產前診斷些什麼呢？胎兒鏡檢查是怎樣檢查的？植入前診斷、從母血中分離胎兒細胞進行產前診斷也正在研究之中，當技術成熟後，有可能進入臨床使用。
以上的生產前診斷知識你瞭解了嗎？希望以上的知識對你在懷孕的時候有幫助。祝你健康！
