通過抽取孕婦血液， 檢查血液中甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(HCG)濃度， 稱為“兩聯篩查”。 如果還檢查雌三醇(E3)濃度， 則稱為“三聯篩查”。 有些檢查還測定孕婦血清中妊娠相關蛋白(PAPP-A)。
孕婦血清學篩查不是最後確診方法， 但這個方法可提示胎兒一些異常， 需要做進一步的檢查。 胎兒異常可能有：
神經管畸形：主要有無腦畸形、脊柱裂、腦膨出， 是發生在腦部和脊柱部位的嚴重畸形。
先天愚型(染色體21-三體綜合征)：主要可引起智力低下。
腹壁缺陷：內臟外翻等。
可提示流產、早產、死胎、羊水過少、先兆子癇、胎兒宮內發育遲緩等危險。
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妊娠14~20周抽血查唐氏篩查是臨床普遍應用的一種檢測胎兒是否先天愚型的方法。 對於篩查陽性的孕婦應該進一步進行羊水穿刺做產前診斷。 另外如果孕婦年齡大於35歲， 也建議進行羊水穿刺做產前診斷， 因為隨著孕婦年齡的增大， 胎兒先天愚型的發生率是增高的。 為了避免先天愚型兒的出生給社會和家庭造成過重的負擔， 產前保健把唐氏篩查作為必要的檢測項目， 但此項檢測還是以孕婦自願為原則。 你懷有雙胎篩查值會與單胎值不同。 如果所檢單位有正常雙胎值對照， 還是以抽血檢查為好。 另外B超檢查也有助於先天愚型兒的診斷。 是否進行羊水穿刺要根據檢查結果風險的大小而定。
