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孕期准媽媽羊水檢查知識

羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進行, 因為此時羊水量相對較多(約為200-400毫升), 不僅易於抽取, 不至於贊成胎兒損傷, 而且胎兒的脫落細胞經培養後存活率高, 便於進一步深入檢查。 若穿刺時間過早, 因羊水量少, 會對胎兒造成不良影響。 過遲則細胞的存活率低, 不利於深入分析檢查。

羊水檢查,產檢

染色體異常疾病:通過對水細胞的培養, 進行染色體數目及結構的分析, 可診斷染色體異常的疾病。

X連鎖隱性遺傳病:性連鎖遺傳病與性別有關, 通過對水細胞的培養檢查, 能直接查出羊水細胞的性染色體類別,

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對胎兒性別做出準確的判斷。

先天性代謝缺陷病:先天性代謝缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導致的疾病, 此類疾病氨今為止已發現有一千多種, 有新生兒中的發病率約為0.8%左右。 通過對水理化性質的檢查, 可檢測出包括糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。

先天性畸形:包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴重畸形。 已性過先天性畸形患兒的婦女, 下次再生同樣畸形兒的概率高達8-12%, 測定羊水甲胎蛋白含量, 可對以上畸形進行診斷。 當胎兒有神經管開放性畸形時, 羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。

胎兒溶血性疾病:測定羊水中的膽紅素含量, 可診斷胎兒的溶血性疾病。

那麼, 哪些妊娠期婦女需做羊水檢查呢?

孕婦年齡的增加,

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生育染色體異常患兒的相對危險性亦增加。 據統計, 四十歲左右的孕婦, 生育染色體異常患兒的可能性為4.5%。

生育過染色體異常患兒的孕婦不論孕婦年齡大小, 只要生過染色體異常的患兒, 其下一胎出生同樣患兒的機率較高。 以先天性愚型為例, 再出生同樣患兒的可能性約為2%。

曾生過開放性神經管異常女子的孕婦:已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦, 下一胎出生同樣患兒的可能性為5%。

已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦:這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達25%。

有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦

近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦

有致病因素接觸史的孕婦:接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學製劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦。

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孕婦進行羊水穿刺檢查, 需接受醫生的指導, 經認真診斷決定後方可安排進行。

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