孕婦血中胎兒細胞的檢驗：
是未來可行的一項非侵犯性的胎兒遺傳檢查， 可以診斷先天染色體異常、基因變異等遺傳疾病， 不過準確性還待評估， 不若羊膜腔穿刺檢查及絨毛膜檢查的結果較為肯定。
於是， 按照醫生的建議， 我老老實實地將該做的檢查做了個遍。
在羊膜穿刺檢查後的一個多星期， 我接到曾醫師的助理幼妃打來的電話。 也許是擔憂了幾十年吧， 當她告訴我：“檢查結果， 寶寶的一對染色體有些異常。 ”說真的， 我反而能坦然以對。 幼妃仔細解釋：“這不代表什麼， 只要父母驗血， 確定這對染色體，
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我隨即把消息告訴溥聰， 他當時正在議會備詢， 也沒時間搭理我。
隔了好幾個小時才回我電話：“你剛才說什麼？baby是個怪胎啊？”語氣像是在問：“什麼？家裡沒水果啦？”
我這個老公是這樣的， 平常舉凡車子快沒油、帳單忘了繳之類的瑣事， 他都會焦慮得快抓狂， 但真遇到大事， 他反而是這種四兩撥千金的態度， 常令人為之氣結。 不過話說回來， 這個時候， 你又能如何呢？等待驗血結果， 需要兩星期， 擔心害怕也得過， 看得開， 反而過得快一點。
兩星期過去了，
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染色體問題解決了， 是否表示孩子一切正常呢？當然未必， 許多問題是無法透過一針簡單的羊膜穿刺看出的， 通常在寶寶出生、真相大白之前， 准爸媽能做的， 也只有放寬心情了。
名醫諮詢室：注意微波和電腦輻射效應
發育中的胎兒， 對微波的反應極脆弱， 如果不確定家中微波爐有無外泄， 使用時至少保持一公尺距離。
雖然目前無足夠研究證實電腦的輻射會導致畸形兒， 但應儘量減少工作時數(每週20小時以下)， 或可穿上防護衫(孕婦用品店可買得到)。 注意終端機背面比正面輻射更強。
生一個健康聰明的小寶寶，
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小學五年級， 曾寫過一篇作文， 題目是《我最擔憂的事》， 也不知當時哪來的“靈感”， 我寫的竟然是“最擔心將來生個不正常的孩子”。 內容洋洋灑灑， 描述家中有個不健康的孩子， 對父母而言， 是多大的考驗、折磨。
不知道當時小小年紀， 怎會如此杞人憂天？不過長大以後， 這個憂慮確實一直埋在我心裡， 尤其從事新聞工作， 接觸了這麼多特殊的家庭、特殊的故事， 真覺得這個世界， 沒有什麼事是不可能發生在自己身上的。 再加上後來擔任玻璃娃娃協會的義工， 看到這麼多先天遺傳， 導致不健全的孩子， 每個孩子的背後， 就是一段辛酸的故事、一對心酸的父母。
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懷了baby以後， 心中更是“憂到最高點”！
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名醫諮詢室：需要接受早期篩檢的孕婦
懷孕前已罹患糖尿病者。
家族中有隱性遺傳疾病、性聯遺傳疾病者， 如海洋性貧血、血友病、肌肉萎縮症， 必須完成遺傳帶因者的檢驗。
高齡孕婦， 要接受遺傳諮詢， 確認染色體異常的發生率。
34周歲以下孕婦應接受唐氏症母血篩檢， 以確定發生率。
前次懷孕曾產下先天異常胎兒者， 須接受遺傳諮詢， 以確定其發生的原因。
臺北榮總優生保健科主任楊勉力
名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷(一)
B超檢查：產前B超檢查可以診斷出胎兒各種可能的先天畸形， 如先天性心臟病、神經管缺陷， 其檢查的風險微乎其微， 是相當安全的診斷方法。
核磁共振檢查：
可以配合超音波檢查， 進一步瞭解及診斷胎兒的先天異常，在妊娠18周以後施行，對於胎兒的影響很小。
懷孕消息曝光後，在一場年終募款活動的場合，遇到一個熱心的觀眾。他問我：“打算做羊膜穿刺嗎？”我說：“我算是高齡產婦了，應該會吧！”他說，誠心建議我別做，因為，“冥冥之中，上帝自有安排”。之前他一個朋友做了檢查，結果正常，沒想到生出的孩子，正是個“唐寶寶”。而他太太懷孕時，醫生檢查結果是異常，但他們夫妻倆決定敞開胸懷，接受上帝的旨意，結果在不斷禱告下，上帝給了他們一個健康的孩子。
我佩服這對夫妻堅定的信仰，但我還是決定，在把自己交給上帝之前，先交給醫生吧！所有能防患於未然的檢查，通通讓我一次做個夠！
於是關於孕檢，我向我的醫生做了一次全方位的諮詢。
一般說來，產前孕檢應在懷孕十周左右開始，但醫生建議，最好在月經沒來後兩周即到醫院就診，以確定是否懷孕。這樣的目的，除了證實懷孕；有助於用藥謹慎；儘量辟免有些醫療檢查，如X光檢查等維持規律的飲食及生活起居等之外；另一方面，還可透過超聲波檢查，確定胚胎確實著床於子宮腔內，並瞭解胚胎的發育情形。
懷孕十周左右，開始做一些血液與尿液檢驗，這主要是對準媽媽的基本身體狀況做一個初步的瞭解，如有無糖尿病、腎臟病、或地中海型貧血等。若准媽媽有地中海型貧血，應儘快為准爸爸驗血，以確定他是否也有地中海型貧血。若父母皆有，則日後出生的寶寶有四分之一的機會可能會有嚴重的地中海型貧血，在整個懷孕過程中應給於特別注意。檢查中也要注意是否懷有雙胞胎甚至連體嬰的可能？此時作超聲波檢查，基本可以分辨出來。
到了懷孕16周左右，對於高齡產婦，醫生會建議作羊膜穿刺了，這能及早發現胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常情況。醫生說，到目前為止，這是診斷胎兒有無唐氏綜合征等染色體異常最準確的方法。但是這個檢查並不鼓勵每位孕婦都作，因為羊膜穿刺檢查是一種侵入性檢查，流產率約為1%。
懷孕20周左右，是健保規定的第三次產前檢查。可進行一次超聲波檢查，以確定有無畸胎或胎盤方面問題，甚至胎兒有無兔唇亦可檢查出來。
名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷(二)
羊膜腔穿刺檢查：
懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查，可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒，在妊娠15～18周之間施行，安全性相對提高，發生自發性流產及早產的概率不到5‰，普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查：
在妊娠10～12周之間施行，早期絨毛膜取樣檢查，可以診斷出高發生率的基因異常疾病，如海洋性貧血、肌肉萎縮症等，其檢查的風險比羊膜腔穿刺稍高，流產發生率約3%，而胎兒肢體殘缺的後遺症原因還未明，需要在手術前的遺傳諮詢告知孕婦及其配偶。
名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷(三)
胎兒臍帶采血術：
為了迅速診斷胎兒是否合併有染色體基因及其它遺傳性疾病，採取少量臍帶血來確定胎兒是否異常，是一項較為侵犯性的檢查，在有經驗的醫師操作下，危險性相對降低。合併胎兒折損的概率，約為2.5%。
進一步瞭解及診斷胎兒的先天異常，在妊娠18周以後施行，對於胎兒的影響很小。懷孕消息曝光後，在一場年終募款活動的場合，遇到一個熱心的觀眾。他問我：“打算做羊膜穿刺嗎？”我說：“我算是高齡產婦了，應該會吧！”他說，誠心建議我別做，因為，“冥冥之中，上帝自有安排”。之前他一個朋友做了檢查，結果正常，沒想到生出的孩子，正是個“唐寶寶”。而他太太懷孕時，醫生檢查結果是異常，但他們夫妻倆決定敞開胸懷，接受上帝的旨意，結果在不斷禱告下，上帝給了他們一個健康的孩子。
我佩服這對夫妻堅定的信仰，但我還是決定，在把自己交給上帝之前，先交給醫生吧！所有能防患於未然的檢查，通通讓我一次做個夠！
於是關於孕檢，我向我的醫生做了一次全方位的諮詢。
一般說來，產前孕檢應在懷孕十周左右開始，但醫生建議，最好在月經沒來後兩周即到醫院就診，以確定是否懷孕。這樣的目的，除了證實懷孕；有助於用藥謹慎；儘量辟免有些醫療檢查，如X光檢查等維持規律的飲食及生活起居等之外；另一方面，還可透過超聲波檢查，確定胚胎確實著床於子宮腔內，並瞭解胚胎的發育情形。
懷孕十周左右，開始做一些血液與尿液檢驗，這主要是對準媽媽的基本身體狀況做一個初步的瞭解，如有無糖尿病、腎臟病、或地中海型貧血等。若准媽媽有地中海型貧血，應儘快為准爸爸驗血，以確定他是否也有地中海型貧血。若父母皆有，則日後出生的寶寶有四分之一的機會可能會有嚴重的地中海型貧血，在整個懷孕過程中應給於特別注意。檢查中也要注意是否懷有雙胞胎甚至連體嬰的可能？此時作超聲波檢查，基本可以分辨出來。
到了懷孕16周左右，對於高齡產婦，醫生會建議作羊膜穿刺了，這能及早發現胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常情況。醫生說，到目前為止，這是診斷胎兒有無唐氏綜合征等染色體異常最準確的方法。但是這個檢查並不鼓勵每位孕婦都作，因為羊膜穿刺檢查是一種侵入性檢查，流產率約為1%。
懷孕20周左右，是健保規定的第三次產前檢查。可進行一次超聲波檢查，以確定有無畸胎或胎盤方面問題，甚至胎兒有無兔唇亦可檢查出來。
名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷(二)
羊膜腔穿刺檢查：
懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查，可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒，在妊娠15～18周之間施行，安全性相對提高，發生自發性流產及早產的概率不到5‰，普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查：
在妊娠10～12周之間施行，早期絨毛膜取樣檢查，可以診斷出高發生率的基因異常疾病，如海洋性貧血、肌肉萎縮症等，其檢查的風險比羊膜腔穿刺稍高，流產發生率約3%，而胎兒肢體殘缺的後遺症原因還未明，需要在手術前的遺傳諮詢告知孕婦及其配偶。
名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷(三)
胎兒臍帶采血術：
為了迅速診斷胎兒是否合併有染色體基因及其它遺傳性疾病，採取少量臍帶血來確定胎兒是否異常，是一項較為侵犯性的檢查，在有經驗的醫師操作下，危險性相對降低。合併胎兒折損的概率，約為2.5%。
