1、產前血清學篩查
產前血清學篩查的方法是一種沒有創傷性的檢查, 僅需要抽取孕婦3~5毫升血液, 在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷。 通常孕期血清學篩查可以篩查出60%~70%的綜合征患兒和85%~90%的神經管缺陷(懷孕五個月)。
2、超聲檢查(B超)
超聲檢查在孕期會做3-4次, 以便對胎兒畸形進行完善的診斷, 對於一些結構在異常和正常邊界的圖像, 會每2-4周進行一次超聲檢查, 以便動態觀察。 超聲無法發現所有畸形, 對於較明顯的結構異常一般可以及時發現。
3、羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺的檢查時間是懷孕17周至24周之間,
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4、臍靜脈穿刺
臍靜脈穿刺手術時間一般在懷孕26周至30周之間。 可診斷出的疾病包括胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等, 是目前在孕期得到胎兒資訊最完備的方法。