唐氏綜合征是染色體異常導致的一種疾病, 可造成胎寶寶身體發育畸形, 運動、語言等能力發育遲緩, 智力障礙嚴重, 多數伴有各種複雜的疾病, 如心臟病、傳染病、弱視、弱聽等, 且生活不能自理。
一般35歲以內的准媽媽做唐氏兒篩查最佳的檢測時間是孕14~20周, 錯過這段時間可能需要直接做羊膜腔穿刺。 35歲或35歲以上的高齡產婦及有其他異常分娩史的准媽媽要諮詢產科醫生, 是否要做羊水穿刺。 當然, 如果准父母已經打定主意, 不管篩查結果如何都不會影響要這個孩子的決定, 那就不要做了。 因為篩查等待的時間較長,
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唐氏兒篩查檢測後需要等1周以後才能拿到結果。 准媽媽在這一周裡可能會過得比較煎熬, 建議准媽媽放寬心, 唐氏兒的比例並不高。
唐氏兒篩查結果是用危險度來表示的, 當危險度數值低於1:270, 就表示胎寶寶患唐氏綜合征的概率較低, 是相對安全的, 否則是高危。 不過即使是高危, 也不要太憂慮, 可以進一步做羊膜腔穿刺, 再次評估風險性, 評估結果有可能就是低危了。 羊膜腔穿刺的結果等待時間會更長一些, 需要3周的時間。 羊膜腔穿刺有一定的風險, 容易導致流產, 准媽媽要慎重考慮。