孕前檢查前四項
檢查項目說明 超聲波導引下， 經由子宮頸或腹部， 以導管或細長針， 穿入胎盤組織內， 吸取少量的絨毛， 可作為染色體、基因或酵素的分析， 以診斷胎兒染色體或基因異常。 優/缺點 可早期發現胎兒染色體異常， 但造成流產率高於羊膜穿刺。
時機 懷孕第9～12周。 適合物件 有特殊疾病之家族史者。
唐氏症篩查
檢查項目說明 頸部透明帶篩查唐氏症
優/缺點 可早期篩查唐氏症的可能性， 不過， 篩查值仍有其不可靠性， 並非百分之百準確。
時機 懷孕第12～14周。
適合對象 建議懷孕早期的女性可檢查。
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母血唐氏症篩查
檢查項目說明 利用抽血檢驗母血中甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素， 根據此二者算出胎兒為唐氏症兒的危險比率， 再針對高危人群安排做羊膜穿刺檢查。
優/缺點 唐氏症是常見的胎兒染色體異常， 通過此篩查可早期發現、及早處理。
時機 懷孕第15～20周。
適合對象 建議懷孕女性都應檢查。
SMA基因檢測
檢查項目說明 根據統計， 脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為3%， 在國內僅次於海洋性貧血， 為第二常見的遺傳疾病。 該項檢驗相關簡單， 只需抽血即可。 優/缺點 目前尚未有治癒的方法， 因此， 提早篩查， 可避免出現遺憾， 減少家庭巨大的醫療負擔。 時機 隨時都可做， 最好的時機為懷孕第10～14周或第一次產檢時。 適合對象 有脊髓性肌肉萎縮症家庭史者。
