孕期檢查唐氏綜合症的病症表現

唐氏綜合症的主要表現

患兒的智力低下， 語言發育、行為有障礙， 開始學說話的平均年齡為4-6歲， 95%有發音缺陷：運動發育遲緩， 動作笨拙、不協調、步態不穩;生長發育障礙;面容特殊：雙眼距寬， 兩眼外角上斜， 內眥贅皮， 耳位低， 鼻樑低， 舌體寬厚等。 約有1/2的患兒併發先天性心臟病， 此外， 因免疫功能低下， 易患傳染性疾病和白血病， 如存活至成人期， 則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。

唐氏綜合症的高發人群：

妊娠前後， 孕婦有病毒感染史， 如流感、風疹等;

受孕時， 夫妻一方染色體異常;

夫妻一方年齡較大;

妊娠前後，

夫妻一方長期在放射性螢幕下工作或污染環境下工作;

有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;

夫妻一方長期飼養寵物者。

唐氏篩查

唐氏篩查， 是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。 目的是通過化驗孕婦的血液， 來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度， 如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高， 就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度， 並結合孕婦的年齡， 運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM， 化驗值越低， 胎兒患唐氏症的機會越高。

另外， 醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦， 由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性， 如果化驗結果顯示危險性低於1/270， 就表示危險性比較低， 胎兒出現唐氏症的機會不到1%。 但如果危險性高於1/270， 就表示胎兒患病的危險性較高， 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏綜合症一般在孕期就可以查出， 醫生會根據你的情況給出一些建議， 這是一個可以預防的疾病。