孕期檢查：羊水診斷

羊水診斷

羊水診斷最好能在懷孕16～20周的時候進行（特殊情況除外）， 因為這時胎兒的細胞已經開始在羊水中流動。 主要目的氏檢測異常胎兒。  
檢查目的：檢測異常胎兒

檢查方法：在B超的監控下， 從孕婦肚中抽取30毫升左右的羊水， 排除染色體數目和結構的異常。

價格：500元左右， 3個星期拿到結果。 （因各地物價差異， 此價格僅供參考）

檢查時間：孕18周～22周

檢查物件：曾經生育過異常胎兒、反復流產， 家族裡近親結婚或者遺傳疾病如血友病、白血病， 高齡產婦。 （女性大於35歲）

什麼是羊水診斷？

羊水診斷是抽取少量的羊水。

大約20毫升。 多數情況下， 醫生感興趣的並不是羊水本身， 而是羊水中胎兒的細胞， 主要是胎兒的皮膚細胞、腎細胞和氣管細胞。 一般， 羊水診斷最好能在懷孕16～20周的時候進行（特殊情況除外）， 因為這時胎兒的細胞已經開始在羊水中流動。

提取的羊水如何處理？

將羊水分離以便能從中提取出細胞， 再對細胞進行15天的培養。 其原理是使死細胞重新分裂。 只有在這種條件下， 才能觀察到細胞內含的染色體。

這種檢查有什麼用？

可以檢查出染色體的數量和形狀的所有的異常。 胎兒細胞一旦重新分裂， 人們就可以凝固住染色體， 並通過拍照的方式記錄下來。 接下來要建立染色體的核型――把染色體成對地排列。 通過染色體組型就能很容易地看到23對染色體是不是完整，

是不是在某處缺少或多出一對染色體。 比如， 如果人們發現在第21對染色體中有3個染色體， 而不是一對， 那麼， 就可以馬上診斷為第21對染色體三體性症候群。 這是最常見的染色體異常， 當然， 還有其他的染色體中存在的異常。 有時， 在一對染色體中， 染色體的形狀不同於其他的染色體。 在這種情況下， 專家要研究父母的染色體。 如果發現在父母的一方也存在著這種染色體結構的改變， 說明一切都將正常， 這種染色體結構的改變沒有危害。 要知道在500人當中， 就是說在250對夫妻當中， 就有一人是這種沒有危害的染色體結構的改變者。 這個比例不算小了。

羊水診斷也能用來發現某些遺傳疾病嗎？

完全可以。 在羊水診斷中， 所發現的最常見的疾病是杜興肌營養不良肌病（逐漸侵犯整個肌肉）， 脊髓性肌萎縮（嚴重地侵犯肌肉， 引起嬰幼兒夭折）， 或者嚴重的血友病（血液病）。

在這種情況下， 羊水診斷不是用來建立染色體核型分析， 而是觀察胎兒的基因， 甚至在染色體內部觀察。 首先， 人們在生病的姐姐或者哥哥。 或者父母身上尋找引起疾病的有缺陷的基因。 只要確定了缺陷基因的變化， 人們就可以在胎兒去氧核糖核酸上尋找有沒有相同的變化。 最理想的是在懷孕之前， 在父母身上， 或者在姐姐， 哥哥身上尋找變化。 否則， 很可能會耽誤時間。

能夠檢查出某些畸形嗎？

事實上可能查出脊柱裂――一種脊椎沒有閉合的畸形。

因為脊椎骨開放， 因此無法保護脊髓。 如果人們懷疑胎兒可能有這種畸形（家庭中已有孩子是脊柱裂， 或者超聲波圖像有這種懷疑）， 就要通過羊水診斷測量羊水中乙酞膽鹼醋酶的含量。 這種酶一般只存在於腦脊液裡， 如果在羊水中發現這種酶， 那麼肯定存在著腦脊液洩露的缺陷。

病毒感染也能查出來嗎？

事實上， 孕婦通過驗血就能作出弓形蟲或者巨細胞病毒的診斷， 如果通過羊水檢查， 發現在羊水中存在這些病原體， 這羊水診斷最好能在懷孕16～20周的時候進行（特殊情況除外）， 因為這時胎兒的細胞已經開始在羊水中流動。 主要目的氏檢測異常胎兒。

什麼情況進行羊水診斷？

通常， 這一檢查是由醫生建議，

並非是強迫進行的。 以下人群建議做羊水診斷：

35歲以上的孕婦。 染色體三體性症候群嬰兒的危險性同孕婦的年齡成正比。  
25歲以下的孕婦， 出現危險的可能性是1/2000， 30歲的孕婦是1/1000， 35歲的孕婦是1/250， 38歲的孕婦是1/100， 而45歲的孕婦是5/100。 然而， 這種危險也不只威脅年齡大的孕婦。 所以有些年輕的媽媽也要求做羊水診斷。

對那些已經有一個染色體三體性症候群的孩子的夫妻， 其再生一個類似的孩子的風險高達2/100。

在做超聲波中發現的胎兒形態的異常， 主要是測量胎兒頸部的厚度或頸部亮度不符合標準（在11－12周超聲波檢查中大於3毫米）。 超聲波檢查出的其他跡象， 如胎兒發育緩慢或羊水量異常等， 都會要求做羊水診斷， 可能的情況下， 會中止妊娠。

三項血清標誌物檢測結果的21染色體三體性症候群的風險等於或高於1/250。這項檢測測量孕婦的血液中的三項血清標記至少兩項，它們分別為p人體絨（毛）膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇，然後評估妊娠中胎兒21染色體三體性症候群的危險性。

當父母一方是染色體結構變化攜帶者。

已有一個孩子患有遺傳性疾病或者父母一方或雙方都是該疾病患者。

在這些情況以外，可以做羊水診斷嗎？

羊水診斷不是沒有風險的。因此，羊水診斷僅限於染色體或基因疾病高危孕婦。對於其他孕婦，超聲波和血清篩查試驗，儘管不能像羊水診斷那樣百分之百地可靠，但是已經可以給出極好的指標。一般來說，婦產科醫生會根據掌握的資料，決定你是否需要做羊水診斷。

在做羊水診斷之前，必須經過遺傳諮詢門診嗎？

抽取胎兒的羊水必須先經過遺傳諮詢。在某些醫療機構中，這類的基因檢查是由婦產科醫生完成的，同時，他們還承擔羊水取樣的工作。在門診中，無論是遺傳醫生還是婦產科醫生，要明確地告訴孕婦為什麼要對她進行羊水診斷，在分析中可能會得到的結果，提取羊水的風險。醫生必須在通告孕婦讓其在保證書上簽字，明確表明她已經獲知一切資訊，並同意做羊水診斷。

羊水診斷怎麼進行？

這一檢查是在局部麻醉下進行的，疼痛感就像抽血扎針一樣，大約延續15分鐘左右，其中穿刺本身只有不到1分鐘的時間。

做完羊水診斷之後，要特別注意什麼嗎？

孕婦做完羊水診斷之後，要休息24小時，最好是臥床休息。在1周內避免疲勞、拿過重的東西、長距離坐車。有些醫生出於謹慎的考慮，會開8天的病假。

以後會有什麼風險？

在羊水診斷後的幾天內，大約有0.5/100－1/100的孕婦可能會流產。其中，很可能是因為針頭會在水囊上產生一個缺口，引起子宮收縮而造成流產。而針頭在水囊內引起感染的情況極少。醫生越有經驗，做羊水診斷越多，胎兒流產的危險就越小。

為什麼結果要等那麼長時間？

培養胎兒的細胞需要15天，所以至少要等15天，然後還需要技術人員建立染色體核型並和基因專家進行分析。或者，如果要尋找遺傳疾病時遺傳專家還需要把胎兒的基因一一篩選。

如果結果不好，怎麼辦？

如果確定是21染色體三體性徵候群、基因疾病或胎兒畸形，醫務人員會建議父母用醫學手段停止妊娠。

羊膜穿刺與遺傳篩查

可以預測胎兒健康情形，及早做好優生保健工作

羊膜穿刺術的認識

在超音波的導引下，經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔、抽取少量的羊水，這個過程就是羊膜穿刺術。 
從最後一次月起，在懷孕１６周左右是羊水抽取的最好時間，此時羊膜腔約有200~300西西的羊水，在超音波的定位及監視之下，可以很輕易的取得羊水，並且不會刺傷胎兒。在抽取大約20西西的羊水後，就送到檢驗室細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言，整個檢查過程需耗時三周左右。

那些孕婦需要做羊膜穿刺術

1.年齡三十四歲以上。

2.懷孕有過染色體異常嬰兒者。

3.以前生過明顯的畸形嬰兒。

4.配偶間有染色體異常。

5.有三次以上的習慣性流產。

6.配偶間有嚴重之單一基因疾病之患者或帶因者可作產前診斷者。

7.以前有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損嬰兒。

羊膜穿刺術的安全性

此術之安全性已被先進國家多方肯定。一般來說百分之二的孕婦在手術後可能會感覺腹部有點收縮，陰少許出血和滲水，這些通常都不須要治療。由於羊膜穿刺是在超音波監視下進行，所以胎兒被針刺傷之機會，微乎其微，是一種相當安全之檢查方法。

術前的幾點認識

1.事先瞭解羊膜穿刺術的目的和安全性。

2.經夫妻雙方同意後，在門診預約檢查時間。（檢查地點可詳洽各地衛生局、所）

3.先天畸形兒的成因很多，染色體異常只是其中的一部份。因而染色體正常並不保證胎兒一定正常，其它該作的產前檢查仍醫師指示進行。

4.為了早期產前診斷，行羊膜穿刺術的適當時間是１６周前後。

5.羊水細胞培養成功率極高，但仍不是百分之百，如因故無法得到染色體分析時，有可能需要再穿刺一次，此時醫師會盡可能于兩周內通知。

三項血清標誌物檢測結果的21染色體三體性症候群的風險等於或高於1/250。這項檢測測量孕婦的血液中的三項血清標記至少兩項，它們分別為p人體絨（毛）膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇，然後評估妊娠中胎兒21染色體三體性症候群的危險性。

當父母一方是染色體結構變化攜帶者。

已有一個孩子患有遺傳性疾病或者父母一方或雙方都是該疾病患者。

在這些情況以外，可以做羊水診斷嗎？

羊水診斷不是沒有風險的。因此，羊水診斷僅限於染色體或基因疾病高危孕婦。對於其他孕婦，超聲波和血清篩查試驗，儘管不能像羊水診斷那樣百分之百地可靠，但是已經可以給出極好的指標。一般來說，婦產科醫生會根據掌握的資料，決定你是否需要做羊水診斷。

在做羊水診斷之前，必須經過遺傳諮詢門診嗎？

抽取胎兒的羊水必須先經過遺傳諮詢。在某些醫療機構中，這類的基因檢查是由婦產科醫生完成的，同時，他們還承擔羊水取樣的工作。在門診中，無論是遺傳醫生還是婦產科醫生，要明確地告訴孕婦為什麼要對她進行羊水診斷，在分析中可能會得到的結果，提取羊水的風險。醫生必須在通告孕婦讓其在保證書上簽字，明確表明她已經獲知一切資訊，並同意做羊水診斷。

羊水診斷怎麼進行？

這一檢查是在局部麻醉下進行的，疼痛感就像抽血扎針一樣，大約延續15分鐘左右，其中穿刺本身只有不到1分鐘的時間。

做完羊水診斷之後，要特別注意什麼嗎？

孕婦做完羊水診斷之後，要休息24小時，最好是臥床休息。在1周內避免疲勞、拿過重的東西、長距離坐車。有些醫生出於謹慎的考慮，會開8天的病假。

以後會有什麼風險？

在羊水診斷後的幾天內，大約有0.5/100－1/100的孕婦可能會流產。其中，很可能是因為針頭會在水囊上產生一個缺口，引起子宮收縮而造成流產。而針頭在水囊內引起感染的情況極少。醫生越有經驗，做羊水診斷越多，胎兒流產的危險就越小。

為什麼結果要等那麼長時間？

培養胎兒的細胞需要15天，所以至少要等15天，然後還需要技術人員建立染色體核型並和基因專家進行分析。或者，如果要尋找遺傳疾病時遺傳專家還需要把胎兒的基因一一篩選。

如果結果不好，怎麼辦？

如果確定是21染色體三體性徵候群、基因疾病或胎兒畸形，醫務人員會建議父母用醫學手段停止妊娠。

羊膜穿刺與遺傳篩查

可以預測胎兒健康情形，及早做好優生保健工作

羊膜穿刺術的認識

在超音波的導引下，經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔、抽取少量的羊水，這個過程就是羊膜穿刺術。 
從最後一次月起，在懷孕１６周左右是羊水抽取的最好時間，此時羊膜腔約有200~300西西的羊水，在超音波的定位及監視之下，可以很輕易的取得羊水，並且不會刺傷胎兒。在抽取大約20西西的羊水後，就送到檢驗室細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言，整個檢查過程需耗時三周左右。

那些孕婦需要做羊膜穿刺術

1.年齡三十四歲以上。

2.懷孕有過染色體異常嬰兒者。

3.以前生過明顯的畸形嬰兒。

4.配偶間有染色體異常。

5.有三次以上的習慣性流產。

6.配偶間有嚴重之單一基因疾病之患者或帶因者可作產前診斷者。

7.以前有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損嬰兒。

羊膜穿刺術的安全性

此術之安全性已被先進國家多方肯定。一般來說百分之二的孕婦在手術後可能會感覺腹部有點收縮，陰少許出血和滲水，這些通常都不須要治療。由於羊膜穿刺是在超音波監視下進行，所以胎兒被針刺傷之機會，微乎其微，是一種相當安全之檢查方法。

術前的幾點認識

1.事先瞭解羊膜穿刺術的目的和安全性。

2.經夫妻雙方同意後，在門診預約檢查時間。（檢查地點可詳洽各地衛生局、所）

3.先天畸形兒的成因很多，染色體異常只是其中的一部份。因而染色體正常並不保證胎兒一定正常，其它該作的產前檢查仍醫師指示進行。

4.為了早期產前診斷，行羊膜穿刺術的適當時間是１６周前後。

5.羊水細胞培養成功率極高，但仍不是百分之百，如因故無法得到染色體分析時，有可能需要再穿刺一次，此時醫師會盡可能于兩周內通知。