孕期特定檢查防胎兒血友病

血友病是一組遺傳性凝血因數缺乏引起的遺傳性出血性疾病， 目前尚無徹底治癒方法。 因此有遺傳病史的准媽媽， 最好在妊娠第8-12孕周時， 進行胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣檢測， 以便判斷胎兒是否患血友病。 >>>做好檢測預防地貧

血友病是怎麼遺傳的?

血友病甲和乙為性聯隱性遺傳， 遺傳基因在X染色體上， 由女性(母親)攜帶， 遺傳給男性(兒子)發病， 隔代遺傳， 約有2/3的患者有陽性家族史。 其遺傳方式有三種如下：男性患者與正常女性結婚， 其女兒均為血友病傳遞者， 兒子均正常。 血友病傳遞者(女性)與正常男性結婚，

其兒子半數為患者， 半數為正常， 女兒半數為傳遞者， 半數為正常。 血友病傳遞者(女性)與男性患者結婚， 其兒子半數為患者， 半數正常， 女兒半數為正常， 半數為傳遞者。

血友病影響正常生活嗎?

血友病的主要表現是出血， 患者終身有輕微損傷或手術後長時間出血的傾向。 根據出血輕重與血漿中凝血因數活性的水準， 將本病分為4型：重型、中間型、輕型和亞臨床型。 其中重型常在2歲以前就出血， 在嬰兒開始學爬、學走後出現出血症狀， 甚至結紮臍帶時出血不止。 出血部位多且嚴重， 常有皮下、肌肉及關節等部位的反復出血， 關節內血腫畸形多見。 中間型起病在童年時期以後， 以皮下及肌肉出血居多， 亦有關節出血，

但反復次數較少， 嚴重程度也輕於重型。 輕型出血多在青年期， 由於運動、拔牙或外科手術後出血不止而被發現， 出血輕微， 可以正常生活， 參加運動， 偶爾發生關節血腫。 亞臨床型只有大手術後才發生出血， 實驗室檢查可以證實為本病。

一般而言， 凡出血症狀出現越早， 病情越重， 隨年齡的增長， 出血症狀可逐漸減輕， 有時可出現無出血症狀的緩解期。 出血可在創傷後數小時或數天后發生， 也可在創傷或手術後即滲血不止。

孕期能及早發現血友病

對於有血友病家族史的患者， 需建立遺傳諮詢， 嚴格婚前檢查， 加強產前診斷， 從而減少血友病患兒的出生。 准媽媽在妊娠第8-12孕周， 通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣檢測，

可在產前診斷胎兒是否患血友病， 以便考慮中止妊娠問題。 如果確診患上血友病， 目前治療的有效方法為替代療法， 目的是將患者血漿因數水準提高到止血水準。 需要提醒血友病患者的是：應避免劇烈或易致損傷的活動、運動及工作， 以減少出血發生的危險。