所謂羊膜穿刺檢查， 徐振傑醫師表示：“羊膜穿刺是利用超聲波監視， 請孕婦先排空膀胱後， 讓孕婦平躺， 經由超聲波檢查出胎兒與羊水分佈的狀況。 選擇腹部下針的穿刺地點， 再消毒腹部的皮膚， 超聲波導引之下， 再利用細長的針經由孕婦的腹部、子宮和羊膜， 來抽取約20毫升的羊水， 將抽出的羊水送去做遺傳染色體與生化方面的檢查， 由此診斷出胎兒染色體是否有異常狀況。 ”
“此項檢查除了可以檢驗出胎兒是否患唐氏症外， 還能檢查出胎兒是否有神經管缺陷等問題， 因此， 羊膜穿刺是檢查胎兒是否有染色體異常最常使用的方法之一；且羊膜穿刺的篩查幾率達99%，
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羊膜穿刺的安全性
很多人都對羊膜穿刺有很大的誤解， 認為此項檢查會造成胎兒缺手、缺腳的情況， 其實這樣的說法是錯誤的。 基本上， 在有經驗的醫師的操作下， 羊膜穿刺是很安全的。
母親方面
羊膜穿刺後可能會出現羊水少量的漏出及子宮收縮、腹部輕微的疼痛、早期破水、發炎等， 但這些症狀都很輕微， 只要平躺休息幾天就能很快恢復。
胎兒方面
由於羊膜穿刺是在超聲波的監視下進行， 所以傷害胎兒的幾率很低， 更鮮少因為施行羊膜穿刺而導致胎兒畸形的情況；雖有報告顯示出，
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當檢查異常怎麼辦？
唐氏症通常是可以經由早期篩查檢驗出來的， 萬一件查出懷有唐氏症兒， 徐振傑醫師說， 醫護人員會跟孕婦及其家屬說明唐氏症兒將來可能面臨的問題， 讓他們選擇是否要生下孩子。
若在懷孕24周前發現則可以選擇終止妊娠， 若在24周後由於胎兒器官等都已逐漸成熟， 也不好將胎兒取出， 所以只能選擇繼續孕育小生命， 直到胎兒生出。 因此， 建議你， 當你決定懷孕時， 一定要做好充足的產前檢查， 以期最大可能地降低生出畸形寶寶的幾率。
需要做羊膜穿刺的物件
1、高齡產婦年滿34歲以上。
2、超聲波掃描篩查唐氏症呈現高危險群。
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3、唐氏症血清篩查呈現危險群。
4、本身曾生過唐氏症兒。
5、家族史曾經有過唐氏症兒。
6、曾有過三次以上習慣性流產。
羊膜穿刺後可能會出現
羊水少量的漏出及子宮收縮、腹部輕微的疼痛、
早期破水、發炎等， 不過， 這些症狀都很輕微，
只要平躺休息幾天就能很快地恢復。
如何做好充分的產前檢查計畫
檢查項目 檢查時間 附注
超聲波掃描 懷孕12～14周 測量胎兒頸部後方透明帶的厚度
血清篩查 懷孕15～20周 檢查甲胎蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)
羊膜穿刺 懷孕16～18周 抽取約20毫升的羊水， 將抽出的羊水送去做遺傳染色體與生化方面的檢查
