孕期需要做唐氏綜合症檢查

唐氏綜合征醫學上稱為21-三體染色體畸形， 也就是我們俗稱的先天愚型。 只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。 而大多數情況下， 都是基因突變造成的， 因而發病的風險很難控制， 所以要通過篩查來及早發現。 唐氏綜合征篩查， 非必檢專案。 就是通過檢測准媽媽血液中甲型胎兒蛋白（afp）及人類絨毛膜促性腺激素（β-hcg）的濃度， 察看胎兒是否存在染色體方面的異常。

唐氏綜合症檢查

檢查時間段：14周+6天～18周+6天， 最好是在16～18周之間。

為什麼要嚴格控制檢查的時間？

因為無論是提前或是錯後， 都會影響檢查結果的準確性。

如果錯過了時間段， 無法再補檢， 只能進行羊膜穿刺檢查。

檢查的方法：少量抽取准媽媽的靜脈血， 很安全， 對準媽媽和胎兒都不存在危險性。

哪些人需要做：

（1） 年齡大於35歲

（2） 曾經有過異常孩子的分娩史， 比如生了一個腦積水的孩子。

（3） 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。

（4） 產前出血。 妊娠期間有陰☆禁☆道出血。

（5） 在妊娠早期有服藥史， 又不知道這個藥到底有沒有影響。

（6） 在妊娠早期的時候， 有過有害物質的接觸史。

（7） 有家族史。 孕婦本身雖然沒有既往的情況， 但是確實有明確的家族史， 第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

如何看檢查結果：

醫生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及准媽媽的年齡、體重、懷孕周數等數值輸入電腦，

由電腦計算出胎兒出現唐氏綜合征的危險性。 如果化驗結果顯示危險性低於1/270， 就表示危險性比較低， 胎兒出現唐氏綜合征的機會不到1%。 但如果危險性高於1/270， 就表示胎兒患病的危險性較高， 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜採樣檢查。

檢查結果的準確度：60%～70%。

更多熱點問題：

q：“一定要做唐氏篩查嗎？”

a：“衛生部規定所有的准媽媽都應該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。 符合以下條件的准媽媽更要按時進行唐氏篩查：近親結婚的、35歲以上的高齡准媽媽、分娩過染色體異常孩子的准媽媽、多次自然流產或死產。 ”

關於唐氏綜合症的熱點問題

q：“唐氏兒的發生率還跟媽媽的年齡有關係嗎？”

a：“是的， 跟媽媽的年齡有密切的關係。 唐氏兒的發生率會隨著媽媽年齡的增長而成倍地增加。

25歲以下的女性懷唐氏兒的幾率約為1/2000， 而35歲時則上升為1/300， 大於44歲時懷孕， 生唐氏兒的幾率則會高達1/40。 因此， 對於已經超過35歲想要懷孕的女性， 建議在孕前應該進行一下優生諮詢， 醫生會告訴你懷孕的過程中要接受哪些檢查， 該注意些什麼。 ”

q：“我聽說很多唐篩為高危的准媽媽進行羊水穿刺後， 結果都很正常。 為什麼會這樣？”

a：“唐篩的假陽性率確實有些高。 但假陰性率並不高。 也就是說即使唐篩被診斷為高危的一些准媽媽懷的胎兒多半也是正常的。 唐篩的準確性會受到很多因素的影響。 ”

q：“哪些因素會影響唐篩的準確性呢？”

a：“例如准媽媽末次月經的日期、實際的孕周、平時的月經週期是否規律等等。

准媽媽可以記好早孕反應出現的時間、尿檢的時間、以及胎動開始的時間， 如果能在懷孕後3個月之內拍一次b超（尤其是孕11~12周進行的b超， 觀查胎兒頸後透明帶的寬窄）， 都能幫助更準確地判斷實際的孕周， 使唐篩的結果更準確。 ”

q：“聽說羊水穿刺有可能會導致流產， 可以不做嗎？”

a：“唐篩結果低危的准媽媽可以不做羊穿， 但如果唐篩的結果高危， 或者家族中出現過唐氏兒， 或者以前因為不明原因流產過的准媽媽都應該做。 另外， 年齡在35歲以上的准媽媽也應該做。 因為羊水穿刺流產的比例是非常小的， 不用擔心。 ”

q：“我聽說做羊穿很難約， 羊穿的時間有限制嗎？”

a：“一般應該在孕21周以前進行。 不用擔心， 醫院會根據每個准媽媽的孕周來安排羊穿的時間，

所以不會出現過了21周還沒有約上的情況。 ”

小編總結：有些醫院進行唐篩需要提前預約， 最好能提前向醫生諮詢進行唐篩的細節， 例如是否需要空腹、檢查結果什麼時候可以取等等。