臨床上生長發育遲緩主要表現為身材矮小, 可伴或不伴智力障礙, 第二性征不發育。 對於由內分泌疾病引起的生長發育遲緩, 因症狀、表現不同, 治療方案也不同。
甲狀腺功能減退症
這種原因引起的患兒身材矮小, 有時四肢不成比例, 牙齒發育緩慢, 並伴智力障礙;青少年還可出現聲音沙啞﹑少言懶語﹑臉部浮腫﹑甲狀腺腫大﹑頭髮脫落﹑皮膚乾燥﹑脈搏緩慢﹑體重增加和嗜睡等。 如果出現這些症狀, 查甲狀腺功能即可明確診斷。
治療:只需及時補充甲狀腺激素, 症狀即可明顯改善。
垂體性侏儒症
患兒可能出生時身長﹑體重正常,
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治療:應用人類生長激素替代補充療法, 對80%的患者有效。 如果是繼發性垂體性侏儒症患者, 如顱內腫瘤等, 可進行手術治療。
特納綜合征
因缺一條X染色體, 又稱為先天性卵巢發育不全綜合征。 主要表現為身材矮小, 一般不超過150釐米, 可伴輕度智力障礙, 閉經, 有特殊面容,
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治療:目前沒有根治手段, 主要是針對第二性征不發育的激素治療。 如果再懷孕前作基因檢測, 可以避免特納綜合征患者的出生。
克氏綜合征
這是一種細胞遺傳疾病, 多為染色體異常, 多一條X染色體, 又稱睾丸曲細精管發育不良。 主要表現為第二性征發育不良, 無喉結、鬍鬚、腋毛和陰☆禁☆毛, 睾丸小, 但身材高大, 可達170cm以上, 且下半身長于上半身, 智力正常或輕度障礙。
治療:需進行雄激素替代治療。
其他:如軟骨營養不良、糖原累積症及黏多糖增多症等, 也可導致生長發育遲緩。 前者為常染色體顯性遺傳性疾病, 目前無特殊辦法治療;後兩種為酶缺乏引起, 可針對病因治療。
在兒童發育過程中, 家長需密切關注兒童的發育如智力﹑身高﹑體重﹑第二性征等情況,