肝豆狀核病變是一種常見染色體隱性遺傳性疾病, 因發病率低極易被誤診。 市中心醫院神經內科專家劉歡昨日提醒, 孩子面部表情怪, 要警惕患上肝豆核病變。
據介紹, 肝豆狀核病變因肝臟無法排泄體內產生的銅, 致使銅長期淤積, 進而影響中樞神經、體內臟器。 通常發生于兒童期或青少年期, 少數可遲至成年期。 患兒面部表情可能出現“面具臉”、苦笑貌、怪異表情、口面部不自主運動;在肢體方面, 可能出現震顫、動作遲緩、手指運動緩慢、起步困難、步履僵硬等。 一些患兒說話聲音低沉、含糊或嘶啞、緩慢或斷續,
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家長應提高警惕, 仔細觀察, 發現孩子有相關症狀, 應帶孩子及時就診。