苯丙酮尿症由於缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸, 大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸, 隨尿排出而患病, 兒童患者可出現先天性癡呆。
中日友好醫院兒科主任周忠蜀強調, 一些遺傳代謝性的疾病也會影響到孩子頭發的生長, 如果孩子出生時頭髮正常, 之後逐漸由黑變黃, 並伴特殊鼠臭味時, 家長一定要高度重視, 孩子可能患有一種名叫苯丙酮尿症的氨基酸代謝性疾病。 該病患兒出生時大多表現正常, 新生兒期無明顯特殊的臨床症狀。 未經治療的患兒3~4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後,
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小編總結:苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病, 早期治療效果較好。 並且可以通過新生兒疾病篩查, 做到發病前診斷, 及時治療, 預防發病。