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安吉麗娜·朱莉基因與癌症遺傳

眾所周知, 部分癌症可以遺傳與基因相關。

DNA的某些突變基因可以傳代, 甚至可以導致腫瘤, 而有些人卻沒有這種突變基因。

華盛頓大學的科學家們已經找到了可能引發癌症的12種遺傳突變基因。

這些癌症分別是卵巢癌、胃癌、乳腺癌、前列腺癌、兩種肺癌、腦膠質瘤、頭頸部癌、子宮癌、腎癌、惡性膠質瘤和急性髓系白血病。

此外, 研究人員還分析了BRCA基因突變(俗稱安吉麗娜·朱莉基因), BRCA1和BRCA2突變與最常見的乳腺癌與卵巢癌高度相關。

好萊塢明星安吉麗娜·朱莉曾為此深受困擾, 因為她也攜帶有BRCA癌症突變基因。

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這位有6個孩子的辣媽最終選擇了雙乳及卵巢預防性切除術。 醫生警告稱, 她有87%的風險罹患乳腺癌, 高於平均值的8倍。

令人驚訝的是, 科學家們發現基因突變對於胃癌和前列腺癌的發病也起了至關重要的作用, 還能引發其它癌症。

科學家認為通過基因檢查已經可以精確預測未來患上癌症的風險了。

用此方法未來也許可以預測更多部位的腫瘤。

李丁博士認為:“一般認為, 卵巢癌和乳腺癌有明顯的遺傳因素, 而急性髓性白血病和肺癌遺傳的可能性不大。 ”

“但這是首次通過大資料找出癌症基因突變的罪魁禍首, 是基因突變引發了惡性腫瘤。 ”

科學家們對CGAP項目內的4000個癌症病例進行了基因分析。

癌症基因組圖譜計畫(The Cancer Genome Atlas,

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TCGA)是國際癌症基因組聯盟(International Cancer Genome Consortium)最大的項目。 該項目於2006年啟動, 耗資1億美元, 旨在繪製1萬個腫瘤基因組圖譜。 目前, 來自16個國家的科學家合作完成了該專案, 揭示了近10000個與癌症相關的基因突變。

先前的研究是分析比較癌症患者正常組織與癌症組織的基因差異。

這些研究在腫瘤部位發現了突變的基因表達, 這讓科學家們找到了腫瘤的形成機制。

但這些突變基因是先天就有的還是後天獲得的, 既往的這些研究並不能區分。

新研究的目的就是要“揪出”癌症的遺傳因素。

為此, 科學家們特意分析了患者正常細胞包括生殖資訊的基因片段。

人類的生殖系基因都是來自父母的遺傳。 以此為基線, 科學家們就可以區分這些突變是先天性的還是後天獲得性的。

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科學家試圖尋找生殖系基因中與腫瘤相關的突變基因。

如果父母一方已經有突變基因, 而另一方的正常基因通常可以“彌補”這種缺陷。

但是這種先天有突變基因的下一代容易遭受“第二次打擊”, 這意味著當他們成年後, 他們的基因更容易出現再次突變。

李丁博士說:“我們一直在查找腫瘤細胞中的生殖系突變基因, 但光有突變基因還不足以引發癌症, 這種突變還需要在病變部位富集, 需要高表達。 ”

目前已知114種基因突變與癌症相關, 基因少見的生殖系突變可引發12種癌症。 研究人員專注于一種稱為“截斷(truncation)”的突變類型, 因為大部分的截短基因(truncated gene)是不發揮功能的。

研究發現19%的卵巢癌患者攜帶有生殖系基因截斷。

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而急性髓懷白血病患者中有四分之一的患者也有這種截斷。

乳腺癌和胃癌相似, 都有11%的基因截斷表現, 這讓研究人員感到很困惑。

李丁博士說:“我們發現大量的BRCA1和BRCA2基因生殖系’截斷’突變發生於乳腺癌以外的腫瘤, 包括胃癌和前列腺癌。 這兩個基因可能潛在地參與了其他類型癌症的發展, 這個應予重視。 ”

對已知乳腺癌風險高的女性進行BRCA1和BRCA2基因檢測可提供重要的預防資訊。 當基因型正常時乳腺癌遺傳風險值不會升高, 但基因發生了突變, 那麼乳腺癌風險會大大增加。

幾年前好萊塢著名電影明星安吉麗娜·朱莉進行了預防性雙乳腺和卵巢切除手術, 這是因為她體內有一種遺傳自母親的BRCA1基因缺陷,

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該基因缺陷會導致罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率都比較高, 分別為87%和50%, 高於女性平均值的8倍。

科學家同時認為目前癌症基因檢測尚處於初級階段, 還需要進一步的深入研究。

此項研究發表在《Nature Communications》雜誌。

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