寶寶“敏言訥行”或患小兒肌肉病

●不同年齡段患兒表現不一， 診斷十分困難， 極容易造成漏診誤診

●明確診斷非常重要， 其中部分孩子可獲得不錯的治療效果

肌肉出問題導致運動障礙

人的肌肉是運動的主要器官， 我們之所以能順利完成抬頭、坐立、行走、跑跳、持物等看似簡單的動作， 其實都需要肌肉給予足夠的支援。 肌肉的正常功能是在運動傳導通路的結構、功能完好的基礎上完成的， 而肌肉本身好比一台電腦， 若硬體或軟體上出問題， 都必將影響肌肉的正常運作。

小兒肌肉病在兒童神經系統疾病中並不少見， 種類很多，

有肌營養不良症、先天性肌病、重症肌無力、多發性肌炎、皮肌炎、週期性癱瘓、代謝性肌病和各種感染、中毒、藥物、內分泌障礙引起的肌肉損害等。

小兒肌肉病 不同年齡不同表現

小兒肌肉病患兒最常見的症狀有如下幾種：四肢肌肉無力、肌肉疲勞、萎縮， 可能有麻木、肌肉不自主運動、肌肉疼痛等現象。

值得提醒父母們注意的是， 不同年齡段的患兒表現也各不一樣， 甚至有些特點從胎兒時期就開始了。 很多小兒肌肉病患兒， 其還是胚胎狀態時， 在母親的孕期就表現為胎動減少、宮內發育延遲。 患兒出生後生長也會受限， 還可能伴隨呼吸困難和餵養困難， 運動發育明顯延遲， 甚至小部分孩子會出現運動狀態倒退現象。 有的患兒還有眼肌、咽喉肌的無力，

出現眼瞼下垂、視物模糊、眼球活動障礙、發音和吞咽困難等症狀， 嚴重者無法吞咽， 甚至可能因呼吸肌無力或合併呼吸道感染而死亡。

由於臨床上很多非兒童神經專業的醫生對小兒肌肉病認識不足， 加上一般醫院缺乏相應的檢查手段， 對這類疾病的診斷十分困難， 極容易造成漏診誤診。

大部分小兒肌肉病可治癒

小兒肌肉病能不能治好?由於其種類繁多， 必須具體情況具體分析， 簡單來說就是有些已找到成熟治療方法， 醫好可能性較大;有些則至今仍很棘手， 尚在進一步摸索中。 大部分小兒重症肌無力、感染性肌病、內分泌性肌肉病、週期性癱瘓、多發性肌炎和皮肌炎等， 如能及時確診、正確治療，

都是可以治好的;而仍有部分小兒肌肉病目前還沒有特效治療方法， 如肌營養不良症、先天性肌病等。

不管怎樣， 如能獲得確診， 最起碼有兩大好處：第一是可避免輾轉就醫造成的經濟損失;第二則是可以通過遺傳諮詢和產前診斷， 防止家庭中再有患兒出生。

數十種肌肉病可進行致病基因檢查

如何才能正確診斷小兒肌肉病?基本上分三步走：臨床診斷、臨床病理診斷和分子診斷。

從臨床表現來說， 小兒肌肉病主要體現為四肢無力、運動發育落後等。 醫生在詳細詢問病史和進行神經系統檢查後， 會根據臨床症狀、體征進行定位、定性診斷， 然後有的放矢地選擇輔助檢查項目。 首先會為患兒檢查肌酸激酶，

如果高於正常， 就做肌電圖， 看一看肌肉是否存在肌源性損害， 如果有就可以肯定是肌肉疾病。

而臨床病理診斷則是為了確定肌肉疾病的性質， 此時必須做肌肉活檢行病理檢查。

第三步則必須用上分子技術， 從分子生物學水準來明確致病基因。 越來越多的小兒肌肉病已明確了致病基因， 從而可以為疾病治療和優生優育提供臨床證據。 事實上， 數十種小兒肌肉病都可以進行相關的基因分子生物學檢查， 它不是漫無目的撒大網尋找， 而是根據臨床診斷提供的線索， 有針對性進行致病基因檢查。