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寶寶出生三天別忘做PKU篩查

在寶寶誕生3天后, 家長就應帶寶寶做疾病篩查, 其中非常重要的一項便是苯丙酮尿症(簡稱PKU)篩查。 此外, 還有先天性甲狀腺功能減低症、聽力障礙篩查。

出生三天別忘做PKU篩查

很多父母心存疑惑:我家寶寶看上去健康可愛, 為什麼剛出生3天就要“遭罪”采血做篩查呢?事實上, PKU等遺傳代謝病會嚴重威脅新生兒健康。 如果不及時發現儘早治療, 正常的代謝被阻斷, 苯丙酮酸等代謝產物濃度增高, 會導致神經系統損傷;同時酪氨酸減少會導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少, 也會影響神經系統的正常發育。

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其後果便是:儘管剛剛出生的寶寶看起來正常, 但在短短的3—4個月後, PKU患兒就會因神經系統受損, 逐漸表現出智力、運動發育落後, 且難以得到改善。 隨著年齡增長, 患兒智力低下越來越明顯, 約60%的年長兒童有嚴重智力障礙, 約1/4患兒可能癲癇發作, 這將給家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。

因此, 儘早接受包括PKU在內的新生兒疾病篩查至關重要, 這是目前最安全、簡單、有效的方法。 在寶寶出生3天后至7天之內, 保證充分哺乳後, 醫生將在寶寶足跟采幾滴血檢測, 用不了多久你就可以查詢結果了。 要注意的是, 因各種原因沒有在7天內做篩查的寶寶, 父母應按醫囑帶寶寶回醫院做篩查, 最遲不宜超過出生後20天。

那麼, 哪些寶寶應該做PKU篩查呢?答案是所有的寶寶。

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PKU是父母遺傳給孩子的, 這種病的遺傳方式在醫學上稱為常染色體隱性遺傳。 也就是說, 即便父母看起來都正常, 也有可能帶有致病基因, 這樣的母親每次懷孕都有1/4的幾率會生出PKU患兒。 據不完全統計, 國內約有12萬此類患兒, 在治群體約2萬人, 近10萬人已經或瀕臨智障邊緣, 目前仍以每年約1700名患者的速度遞增, 形勢嚴峻。

家長需要注意的是, 一定要密切關注寶寶的表現。 寶寶出生時外表看起來正常, 有些患兒可能有餵養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。 如果出生數月後, 出現智力發育落後, 頭髮由黑變黃、皮膚白, 汗和尿液有特殊的鼠尿臭(黴臭味), 常伴有濕疹的狀況, 一定要帶寶寶及時到醫院做檢查,

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主要檢查項目包括:血苯丙氨酸測定;尿液蝶呤譜分析;血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定。 在早期確診之後, 家長必須在醫生的指導下, 喂母乳的同時, 有針對性地給孩子吃一些特殊配方奶粉。

小編總結:寶寶出生時外表看起來正常, 但有些患兒可能有餵養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等看似“正常”的表現, 讓爸媽對新生兒的健康掉以輕心。 儘早做好新生兒pku篩查, 讓對寶寶的損傷降到最低。

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