小兒肌肉病其實在兒童神經系統疾病中並不少見， 種類很多， 有肌營養不良症、先天性肌病、重症肌無力、多發性肌炎、皮肌炎、週期性癱瘓、代謝性肌病和各種感染、中毒、藥物、內分泌障礙引起的肌肉損害等。
小兒肌肉病最常見的症狀有如下幾種：四肢肌肉無力、肌肉疲勞、萎縮， 可能有麻木、肌肉不自主運動、肌肉疼痛等現象。 值得提醒父母們注意的是， 不同年齡段的患兒表現也各不一樣， 甚至有些特點從胎兒時期就開始了。
很多小兒肌肉病患兒， 其還是胚胎狀態時， 在母親的孕期就表現為胎動減少、宮內發育延遲。
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有的患兒還有眼肌、咽喉肌的無力， 出現眼瞼下垂、視物模糊、眼球活動障礙、發音和吞咽困難等症狀， 嚴重者無法吞咽， 甚至可能因呼吸肌無力或合併呼吸道感染而死亡。 專家表示， 由於臨床上很多非兒童神經專業的醫生對小兒肌肉病認識不足， 加上一般醫院缺乏相應的檢查手段， 對這類疾病的診斷十分困難， 極容易造成漏診誤診。
